Ektodermaldysplasie-Syndrome ...
... ist der Oberbegriff für verschiedene Syndrome, die bei einer Entwicklungsstörung der ‚Abkömmlinge’ des Ektoderms auftreten.
Zur Erinnerung ...
Das Ektoderm ist das äußere der drei embryonalen Keimblätter; aus ihm bilden sich:
- Oberflächenstrukturen und Sinnesorgane (Oberflächenektoderm)
- Zentralnervensystem (Neuralrohr und Neuralleiste als Neuroektoderm)
- Kopfstrukturen (Kopfmesektoderm)
- Aus dem Neuralrohr entwickeln sich Gehirn und Rückenmark.
- Aus der Neuralleiste entwickeln sich u. a. Zellen, die Katecholamine bilden (z. B. Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin), und die Schwann-Zellen, die die Schwann-Scheide (sog. Myelinscheide = ‚elektrische Isolierung’ der Nervenzellfortsätze) bilden.
Kernsymptome bei Ektodermaldysplasie-Syndromen sind:
- Dyshidrose (Störung der Schweißsekretion)
- Dysplasie der Haare, Nägel und Zähne
[Dysplasie = Fehlbildung, Fehlentwicklung]
Eingeteilt werden die Syndrome nach dem Grad der Veränderung der Schweißsekretion:
- An-/hypohidrotisch -> Schweißsekretion ist erloschen bzw. vermindert
- Hyperhidrotisch -> Schweißsekretion ist erhöht
- Normhidrotisch -> Schweißsekretion liegt im Normbereich
Die Systematik der Ektodermaldysplasie-Syndrome umfasst auch Fehlbildungen des Mesoderms.
Zur Erinnerung ...
Das Mesoderm ist das mittlere der drei embryonalen Keimblätter.
Aus diesem bilden sich:
- Skelett und Muskeln des Rumpfs, Lederhaut und Unterhautbindegewebe
- Nieren und Keimdrüsen
- Glatte Muskulatur, Herz, Blutzellen, Gefäße, Nebennierenrinde, Milz, Bindegewebe, Deckzellschicht (Mesothel) der Eingeweide
[Die ‚glatte Muskulatur’ (in der Wand innerer Hohlorgane - z. B. in Magen, Darm, Harnblase und Harnleiter - und in Blutgefäßen) arbeitet unabhängig von unserem Willen und Bewusstsein – im Ggs. zur ‚quergestreiften’ Skelettmuskulatur, die wir bewusst ‚bewegen’ können.]
-> Ektoderm und Mesoderm - Bitte weiterlesen bei: Glossar – Keimblätter
Zum Nachdenken, ‚Querdenken’ ...
Ektodermaldysplasie-Syndrome - Beispiele und wichtige Symptome:
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AN-/HYPOHIDROTISCH ...
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Christ-Siemens-Touraine-Syndrom Syn. Anhidrosis hypotrichotica
Zeigt sich ab der 8. Schwangerschaftswoche (SSW). 70 % der ‚Überträgerinnen’ (Konduktorinnen) sind ebenfalls betroffen (mit schwächerer Symptomatik; bei ihnen fehlen die Schweißdrüsen in umschriebenen Hautarealen).
[Hypoplasie = Unterentwicklung ... Aplasie = Fehlen oder ausgebliebene Entwicklung ... Merokrine Drüsen sind z. B. Speichel- und kleine Schweißdrüsen; sie schleusen ihr Sekret aus OHNE Zytoplasmaverlust ... Zytoplasma = Zellplasma (mit in Wasser gelösten Proteinen, Lipiden, Kohlenhydraten, Mineralsalzen, Spurenelementen und Zellorganellen) ...]
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[Nägel und Bartwuchs sind normal. Die Entwicklung ist i. d. R. nichbeeinträchtigt. Im Säuglings- und Kleinkindalter besteht allerdings eine Gefährdung durch wiederkehrende Hyperthermiezustände. Hyperthermie = Lt. Pschyrembel: Erhöhung der Körpertemperatur ohne Veränderung der hypothalamischen Wärmeregulation.]
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EEC-Syndrom Seltenes Syndrom; bisher (Pschyrembel 2007) sind 230 Fälle publiziert.
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[Evtl. Nierendysplasie.]
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HYPERHIDROTISCH ...
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Papillon-Lefevre-Syndrom Syn. Hyperkeratosis palmoplantaris mit Paradontose
[Palmar = zur Hohlhand gehörend plantaris = zur Fußsohle gehörig Keratose = Verhornung Periodontium = Wurzelhaut der Zähne; bindegewebiges Geflecht]
Zum Nachdenken ... ... durch Mutationen im Kathepsin-C-Gen ...
[Lysosomen sind Zellorganellen, die im Golgi-Apparat gebildet werden; sie enthalten Hydrolasen. Ihre Aufgabe: Intrazellularer Abbau von organischen Substanzen bzw. Abbau von Zellmaterial. Siehe dazu auch: Mineralstoffe – Phosphor]
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[Therapie: Retinoide (Derivate der Vitamin-A-Säure). (Pschyrembel)]
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Pachyonchia congenita (Pachyonchie = Verdickung des Nagels)
Zwei Formen:
[Vorkommen von Keratin: V. a. Haare, Nägel, oberste Hautschicht.]
| Typ I:
Typ II:
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NORMHIDROTISCH ...
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Ellis-van-Creveld-Syndrom Syn. Chondroektodermaldysplasie
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[Erhöhte Tödlichkeit dieser Erkrankung im 1. Lebensjahr, v. a. bei Vorliegen eines Herzfehlers und schmalem Brustkorb.]
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Waardenburg-Syndrom Es gibt vier Formen.
DD (Differentialdiagnose) lt. Pschyrembel: ABCD-Syndrom “ABCD syndrome is defined as albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness. ... This helped scientists discover that it is the same as type IV Waardenburg syndrome, also known as Shah-Waardenburg Syndrome. [Quelle und zum Weiterlesen: http://en.wikipedia.org/wiki/ABCD_syndrome]
| Typ I:
Typ II: Wie Typ I, Symptomatik jedoch weniger ausgesprägt und ohne Verlagerung der Augenwinkel
Typ III: U. a. Verkleinerung des Schädelumfangs, spastische Paraplegie*, partieller Albinismus, weiße Stirnlocke(!), kongenitales Megakolon*, Schwerhörigkeit
Typ IV: Weiße Stirnlocke(!), Augenbrauen(!) und Wimpern(!), kongenitales Megakolon*
* Paraplegie = vollständige Lähmung zweier symmetrischer Extremitäten.
* Kongenitales Megakolon = Hirschsprung-Krankheit: Angeborene Dickdarmerweiterung mit schwerer Passagestörung (... im Bereich des Meissner- und Auerbach-Plexus ...). -> Siehe dazu auch: Glossar – Plexus
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Zur Erinnerung ...
Hornschicht = Stratum corneum der Oberhaut (Epidermis): Die Epidermis selbst ist gefäßlos; sie wird über die Blutkapillaren der Papillen der Lederhaut (Dermis; bindegewebiger Anteil der Haut) ernährt.
Die Lederhaut des Auges (Sklera) besteht aus kollagenem Bindegewebe.
Kollagen ist Hauptbestandteil des Bindegewebes (Sehnen, Faszien, Bänder, Knorpel, Knochen, Zahnbein).
[Pschyrembel]
Siehe auch:
Hypothalamus etc.
Essen & Co. – Ergänzungen (Hydrolasen etc.)
Glossar – Bindegewebe, Dentin (und Odontoblasten etc.), Drüsen, Hautschichten, Keimblätter, Leukozyten (Hydrolasen etc.), Nervenzellen, Zellorganellen etc.
Gedankensplitter – ‚Layer to layer’, Bulbus olfactorius (... und Verbindungen [Knorpel, Tränenwege etc.]), Nervus-terminalis-Komplex (Albinismus etc.)
... Etc. ...
Bei Wikipedia:
http://de.wikipedia.org/wiki/Waardenburg-Syndrom
http://de.wikipedia.org/wiki/Iris-Heterochromie
... Etc., etc., etc. ...
Quellen und zum Weiterlesen:
Klinisches Wörterbuch ‚Pschyrembel’
Naturheilpraxis heute