Ektodermaldysplasie-Syndrome ...

 

... ist der Oberbegriff für verschiedene Syndrome, die bei einer Entwicklungsstörung der ‚Abkömmlinge’ des Ektoderms auftreten.

 

Zur Erinnerung ...

Das Ektoderm ist das äußere der drei embryonalen Keimblätter; aus ihm bilden sich:

 

- Oberflächenstrukturen und Sinnesorgane (Oberflächenektoderm)

- Zentralnervensystem (Neuralrohr und Neuralleiste als Neuroektoderm)

- Kopfstrukturen (Kopfmesektoderm)

  • Aus dem Neuralrohr entwickeln sich Gehirn und Rückenmark.
  • Aus der Neuralleiste entwickeln sich u. a. Zellen, die Katecholamine bilden (z. B. Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin), und die Schwann-Zellen, die die Schwann-Scheide (sog. Myelinscheide = ‚elektrische Isolierung’ der Nervenzellfortsätze) bilden.

Kernsymptome bei Ektodermaldysplasie-Syndromen sind:

  • Dyshidrose (Störung der Schweißsekretion)
  • Dysplasie der Haare, Nägel und Zähne

[Dysplasie = Fehlbildung, Fehlentwicklung]

 

Eingeteilt werden die Syndrome nach dem Grad der Veränderung der Schweißsekretion:

  • An-/hypohidrotisch -> Schweißsekretion ist erloschen bzw. vermindert
  • Hyperhidrotisch -> Schweißsekretion ist erhöht
  • Normhidrotisch -> Schweißsekretion liegt im Normbereich

Die Systematik der Ektodermaldysplasie-Syndrome umfasst auch Fehlbildungen des Mesoderms.

 

Zur Erinnerung ...

Das Mesoderm ist das mittlere der drei embryonalen Keimblätter.

Aus diesem bilden sich:

  • Skelett und Muskeln des Rumpfs, Lederhaut und Unterhautbindegewebe
  • Nieren und Keimdrüsen
  • Glatte Muskulatur, Herz, Blutzellen, Gefäße, Nebennierenrinde, Milz, Bindegewebe, Deckzellschicht (Mesothel) der Eingeweide

[Die ‚glatte Muskulatur’ (in der Wand innerer Hohlorgane - z. B. in Magen, Darm, Harnblase und Harnleiter - und in Blutgefäßen) arbeitet unabhängig von unserem Willen und Bewusstsein – im Ggs. zur ‚quergestreiften’ Skelettmuskulatur, die wir bewusst ‚bewegen’ können.]

 

-> Ektoderm und Mesoderm - Bitte weiterlesen bei: Glossar – Keimblätter

 

Zum Nachdenken, ‚Querdenken’ ...

Ektodermaldysplasie-Syndrome - Beispiele und wichtige Symptome:

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AN-/HYPOHIDROTISCH ...

 

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom

Syn. Anhidrosis hypotrichotica

  • Hypo- oder Aplasie der merokrinen Schweißdrüsen, Talgdrüsen sowie Speichel- und Schleimdrüsen vom Mund bis zu den Bronchien

Zeigt sich ab der 8. Schwangerschaftswoche (SSW). 70 % der ‚Überträgerinnen’ (Konduktorinnen) sind ebenfalls betroffen (mit schwächerer Symptomatik; bei ihnen fehlen die Schweißdrüsen in umschriebenen Hautarealen).

 

[Hypoplasie = Unterentwicklung ...

Aplasie = Fehlen oder ausgebliebene Entwicklung ...

Merokrine Drüsen sind z. B. Speichel- und kleine Schweißdrüsen; sie schleusen ihr Sekret aus OHNE Zytoplasmaverlust ...

Zytoplasma = Zellplasma (mit in Wasser gelösten Proteinen, Lipiden, Kohlenhydraten, Mineralsalzen, Spurenelementen und Zellorganellen) ...]

 

  • Hypo- oder Anhidrose mit Hitzeintoleranz und Gefahr der ‚Überhitzung’, v. a. im Säuglingsalter
  • Hypo- oder Atrichie (feines helles Kopfhaar, spärliche oder fehlende Augenbrauen)
  • Hypo- oder Anodontie (Zahnlosigkeit)
  • Wiederkehrende Entzündungen der Schleimhäute
  • Störungen des Geruchssinns
  • ‚Old-man-Facies’

[Nägel und Bartwuchs sind normal.

Die Entwicklung ist i. d. R. nichbeeinträchtigt. Im Säuglings- und Kleinkindalter besteht allerdings eine Gefährdung durch wiederkehrende Hyperthermiezustände.

Hyperthermie = Lt. Pschyrembel: Erhöhung der Körpertemperatur ohne Veränderung der hypothalamischen Wärmeregulation.]

 

EEC-Syndrom

Seltenes Syndrom; bisher (Pschyrembel 2007) sind 230 Fälle publiziert.

 

  • Dyshidrose, Dysplasie der Nägel, Haare und Zähne
  • Variable, meist symmetrische Anomalie der mittleren Abschnitte der Hände und Füße
  • Lippenkiefergaumenspalte
  • Innenohrschwerhörigkeit

[Evtl. Nierendysplasie.]

 

HYPERHIDROTISCH ...

 

Papillon-Lefevre-Syndrom

Syn. Hyperkeratosis palmoplantaris mit Paradontose

  • Palmoplantarkeratose mit Periodontopathie

[Palmar = zur Hohlhand gehörend

plantaris = zur Fußsohle gehörig

Keratose = Verhornung

Periodontium = Wurzelhaut der Zähne; bindegewebiges Geflecht]

 

Zum Nachdenken ...

... durch Mutationen im Kathepsin-C-Gen ...

  • Kathepsine sind ‚lysosomale Endopeptidasen’ (Hydrolasen); z. B.: Labferment, Pepsin, Bromelain, Papain, Bakterien ...

[Lysosomen sind Zellorganellen, die im Golgi-Apparat gebildet werden; sie enthalten Hydrolasen. Ihre Aufgabe: Intrazellularer Abbau von organischen Substanzen bzw. Abbau von Zellmaterial.

Siehe dazu auch: Mineralstoffe – Phosphor]

 

  • Hyperkeratosen (Verdickung der Hornschicht der Haut) an Ellenbogen und Knien
  • Nageldystrophie (Dystrophie = ‚mangelhafte Versorgung’, Ernährungsstörung)
  • Gehäufte bakterielle Infekte

[Therapie: Retinoide (Derivate der Vitamin-A-Säure). (Pschyrembel)]

 

Pachyonchia congenita

(Pachyonchie = Verdickung des Nagels)

 

Zwei Formen:

  • Mutationen im Gen für Keratin-16
  • Mutationen im KRT17- (codiert für Keratin-17) oder KRT6B-Gen

[Vorkommen von Keratin:

V. a. Haare, Nägel, oberste Hautschicht.]

 

Typ I:

  • Verdickte, stark gekrümmte Nägel
  • Palmo-plantare Keratose
  • Fleckige Hautpigmentierungen
  • Leukoplakien der Schleimhäute (sog. Weißschwielenkrankheit: Weiße, nicht abwischbare Schleimhautveränderungen)

Typ II:

  • Palmo-plantare Keratose mit Erosionen (Hautveränderungen [sog. ‚Hautblüten’] mit Gewebeverlust), Hyperhidrose und Blasenbildung
  • Steatokystoma multiplex (Talgdrüsenzyste)
  • Angeborene (?) Zähne

NORMHIDROTISCH ...

 

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Syn. Chondroektodermaldysplasie

  • Anomalien ektodermaler und mesodermaler Gewebe

 

 

 

 

  • ... disproportionierter Kleinwuchs (Endgröße: 105 – 160 cm) mit normaler Rumpflänge und Mikromelie (abnorm kurze, plumpe Gliedmaßen)
  • Schmaler Thorax (Brustkorb)
  • Beckendysplasie (Fehlbildung des Beckens) ...
  • Polydaktylie (Vielfingerigkeit bzw. Zehigkeit) der Hände und Füße ...
  • Nagelhypoplasie (Verkleinerung)
  • Dysodontie (Störung der Zähne bzw. Zahnanlage)
  • Oft Verschmelzung der Oberlippe mit der Zahnleiste
  • Herzfehler (in 50 % der Fälle)
  • Verzögerte geistige Entwicklung

[Erhöhte Tödlichkeit dieser Erkrankung  im 1. Lebensjahr, v. a. bei Vorliegen eines Herzfehlers und schmalem Brustkorb.]

 

Waardenburg-Syndrom

Es gibt vier Formen.

 

DD (Differentialdiagnose) lt. Pschyrembel:

ABCD-Syndrom

 “ABCD syndrome is defined as albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness. ... This helped scientists discover that it is the same as type IV Waardenburg syndrome, also known as Shah-Waardenburg Syndrome.

[Quelle und zum Weiterlesen:

http://en.wikipedia.org/wiki/ABCD_syndrome]

 

 

Typ I:

  • Innenohrschwerhörigkeit
  • Knollenförmig verdickte Nase
  • Piebaldismus (Form des ... Albinismus)
  • Lateralverlagerung der inneren Augenwinkel und Tränenpunkte
  • Heterochromie der Iris (unterschiedliche Färbung der rechten und linken Iris)

Typ II:

Wie Typ I, Symptomatik jedoch weniger ausgesprägt und ohne Verlagerung der Augenwinkel

 

Typ III:

U. a. Verkleinerung des Schädelumfangs, spastische Paraplegie*, partieller Albinismus, weiße Stirnlocke(!), kongenitales Megakolon*, Schwerhörigkeit

 

Typ IV:

Weiße Stirnlocke(!), Augenbrauen(!) und Wimpern(!), kongenitales Megakolon*

 

* Paraplegie = vollständige Lähmung zweier symmetrischer Extremitäten.

 

* Kongenitales Megakolon = Hirschsprung-Krankheit: Angeborene Dickdarmerweiterung mit schwerer Passagestörung (... im Bereich des Meissner- und Auerbach-Plexus ...).

-> Siehe dazu auch: Glossar – Plexus

 

 

 

Zur Erinnerung ...

Hornschicht = Stratum corneum der Oberhaut (Epidermis): Die Epidermis selbst ist gefäßlos; sie wird über die Blutkapillaren der Papillen der Lederhaut (Dermis; bindegewebiger Anteil der Haut) ernährt.

Die Lederhaut des Auges (Sklera) besteht aus kollagenem Bindegewebe.

Kollagen ist Hauptbestandteil des Bindegewebes (Sehnen, Faszien, Bänder, Knorpel, Knochen, Zahnbein).

[Pschyrembel]

 

Siehe auch:

Hypothalamus etc.

Essen & Co. – Ergänzungen (Hydrolasen etc.)

Glossar – Bindegewebe, Dentin (und Odontoblasten etc.), Drüsen, Hautschichten, Keimblätter, Leukozyten (Hydrolasen etc.), Nervenzellen, Zellorganellen etc.

Gedankensplitter – ‚Layer to layer’, Bulbus olfactorius (... und Verbindungen [Knorpel, Tränenwege etc.]), Nervus-terminalis-Komplex (Albinismus etc.)

... Etc. ...

 

Bei Wikipedia:

http://de.wikipedia.org/wiki/Waardenburg-Syndrom

http://de.wikipedia.org/wiki/Iris-Heterochromie

... Etc., etc., etc. ...

 

Quellen und zum Weiterlesen:

Klinisches Wörterbuch ‚Pschyrembel’

Naturheilpraxis heute

  

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