ÜBERSICHT

Myotonia congenita

- Typ Thomsen

- Typ Becker

Paramyotonia congenita (Eulenburg-Syndrom)

Progressive Muskeldystrophie

Zum Vergleich:

Progressive Bulbärparalyse

Pseudobulbärparalyse

Myotonische Dystrophie

(Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom)

Stiff-man-Syndrom

Vergleich:

Parkinson-Syndrom und Stiff-man-Syndrom

Periodische hyperkaliämische Lähmung

Der Vollständigkeit halber:

Periodische hypokaliämische Lähmung

Zum Vergleich:

Lähmung, myoplegische

Bartter-Syndrom

Differentialdiagnose:

- Paramyotonia congenita

- Progressive Muskeldystrophie

- Stiff-man-Syndrom

- Myotonische Dystrophie

Differentialdiagnose:

- Myotonia congenita

- Periodische hyperkaliämische Lähmung

Differentialdiagnose:

- Myotonische Dystrophie

Differentialdiagnose:

Neuromyotonie

Differentialdiagnose:

- Psychogene Lähmung

- Narkolepsie bzw. Wachanfall

Klonische Krämpfe:

Rasch aufeinanderfolgende kurzdauernde rhythmische Zuckungen.

Tonische Krämpfe:

Länger andauernde und intensivere Kontraktionen (Muskelzusammenziehungen).

VORKOMMEN z. B. bei Tetanie und Tetanus.

Tonisch-klonische Krämpfe:

Schüttelkrämpfe (Konvulsionen).

VORKOMMEN bei:

Epilepsie (Grand mal-Anfall)

Eklampsie (Krämpfe im Verlauf einer schweren Präeklampsie*)

Urämie (Harnvergiftung; terminale Niereninsuffizienz)

Entzugssyndrom

Als psychogene Krämpfe bei Neurosen.

* Frühere Bezeichnung: Schwangerschaftstoxikose.

Vgl. dazu auch Anmerkung zu Frances Tustin bei Spurenelemente – Eisen

1. Typ Thomsen

Zeigt sich i. d. R. im frühen Kindesalter durch eine Muskelverspannung an Kiefer und im Bereich des Schultergürtels.

2. Typ Becker

Zeigt sich zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr.

Die Symptome sind meist ausgeprägter als bei Typ1, und zusätzlich besteht eine Muskelhypertrophie (Muskelvergrößerung), insb. an den Beinen.

Jeweiliger Beginn (Manifestation) und wichtige SYMPTOME:

Duchenne-Muskeldystrophie

2. – 5. Lebensjahr.

Beginn im Beckengürtel

Schwierigkeiten beim Aufrichten des Körpers (sog. Gowers-Manöver; s. u.)

Pseudohypertrophie*, bes. der Wadenmuskulatur Herzmuskelbeteiligung (Kardiomyopathie)

Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)

Zunehmende Ateminsuffizienz

* Eine Pseudohypertrophie ist eine scheinbare Hypertrophie (Vergrößerung) durch Vermehrung des interstitiellen Gewebes (→ enthält Bindegewebe, Gefäße und Nerven) oder durch vermehrte Einlagerung von Fett.

-> Siehe dazu auch: Essen & Co. – Fettstoffwechsel; Glossar – Bindegewebe, Biotransformation, Nervenzellen etc.

Häufigste Form. Vorkommen (nahezu) ausschließlich bei Männern!

- Vgl. u.: Progressive Bulbärparalyse (Duchenne-Krankheit) -

Becker-Muskeldystrophie

5. – 25. Lebensjahr.

Symptome ähnlich wie bei Duchenne-Muskeldystrophie, evtl. mit schwerer Herzmuskelbeteiligung (Kardiomyopathie).

URSACHE:

Mangel an Dystrophin (= Protein des Zytoskeletts an der inneren Schicht der Zellmembran).

Zum Weiterlesen ...

„Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt.“

[http://de.wikipedia.org/wiki/Dystrophin]

http://en.wikipedia.org/wiki/Dystrophin

Und zum Weiterlesen ...

Interaction of muscle and brain sodium channels [Natrium-Kanälen] with multiple members of the syntrophin family of dystrophin-associated proteins

[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9412493]

-> Siehe dazu auch: Glossar – Bindegewebe, Fibrillen, Zellorganellen; Zum Nachdenken – Myasthenie; Gedankensplitter – Bulbus olfactorius (Kreatinkinase) etc.

Kongenitale Muskeldystrophien

(Abk. CMD)

Frühkindliche Erkrankungen mit Muskelschwäche und Dystrophie der Muskulatur, oft mit starker Wucherung (Proliferation) des Fett- oder Bindegewebes.

Zusätzlich:

ZNS-Veränderungen, z. T. Augenveränderungen

[ZNS = Zentrales Nervensystem; dazu gehören Gehirn und Rückenmark.]

-> Siehe dazu auch: Essen & Co. – Fettstoffwechsel; Glossar – Bindegewebe, Biotransformation etc.

Emery-Dreifuß-Muskeldystrophie

6. – 19. Lebensjahr.

Zunehmende Muskelschwäche (Oberarm- und Beinmuskulatur)

Frühe Kontrakturen (bes. des Ellenbogens)

Kardiomyopathie (Herzmuskelbeteiligung)

Hypoventilation mit Hyperkapnie

[Kontraktur = dauerhafte Verkürzung eines Muskels.

Hypoventilation = Minderbelüftung in den Lungenbläschen.

Hyperkapnie = Erhöhung des arteriellen CO₂-Partialdrucks.]

URSACHE:

Mangel an Emerin (= Protein in der nukleären Membran [Membran des Zellkerns], insb. in Muskelzellen).

Zum Weiterlesen ...

„Emerin stellt eine Verbindung zwischen der Lamina* und der Kernhülle her.“

[http://de.wikipedia.org/wiki/Emerin]

* Lamina = Blatt, dünne Platte, Schicht – z. B.:

• Lamina affixa = dünner, den Thalamus überkleidender Teil der Endhirnwandung des Seitenventrikels (1. und 2. Hirnventrikel)
• Laminae albae = vom Marklager des Kleinhirns in die Rinde ziehende Markblätter
• Lamina basalis = Basalmembran (s. u.)
• Lamina basilaris = Basilarmembran: Bindegewebsplatte im Labyrinth im Innenohr; trägt das Corti-Organ (Sinnesepithel der Gehörschnecke)
• Lamina choroidocapillaris = Kapillarnetz in der Choroidea (Aderhaut des Auges); dient der Ernährung der angrenzenden Netzhautschichten
• Laminae medullares thalami = dünne Blätter weißer Substanz (Substantia alba), die die Thalamuskerne unvollständig trennen
• Lamina medullaris medialis = Marklamelle innerhalb des Globus pallidus (Pallidum: Teil des extrapyramidalen Systems)

[Pschyrembel]

“Emerin is a serine-rich nuclear membrane protein and a member of the nuclear lamina-associated protein family.”

[http://en.wikipedia.org/wiki/Emerin]

Zur Erinnerung ...

Die Aminosäure Serin wird u. a. benötigt zur Biosynthese von Sphingosin, Colamin, Cholin und der Kephaline.

• Sphingosin ist Bestandteil der Sphingolipide (= Membranlipide mit dem Grundkörper Ceramid).
• Cholin ist Bestandteil von Acetylcholin, Lecithin u. a. Phospholipiden.
• Kephaline sind Membranlipide, die bes. häufig im Myelin* vorkommen.

* Myelin = isolierende Schicht der markhaltigen Nervenfasern (Substantia alba). Nach dem Gehalt an Myelin erfolgt die Einteilung der Nervenfasern in markhaltig und marklos - und damit die Nervenleitgeschwindigkeit. Mark -> englisch: Medulla.

-> Siehe dazu auch: Essen & Co. – Acetylcholin, Biosynthese von Sphingosin; Vestibularapparat; Wunderwerk Gehirn; Glossar – Nervenzellen (und Myelin), Zellorganellen (Zytoskelette, Intermediärfilamente); Zum Nachdenken – Cholin etc.

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

(Abk. FSHD)

Meist 2. Lebensjahrzehnt.

Beginnt mit Schwäche der Muskulatur im Gesichtsbereich (Facies myopathica, Tapirlippe), im Schultergürtel und in den Oberarmen; meist asymmetrisch.

[Facies myopathica = sog. ‚Sphinxgesicht’ mit ausdruckslosen Gesichtszügen.

Tapirlippe = Bezeichnung für die Vorstülpung der Lippen als Symptom bei progressiven Muskeldystrophien.]

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

5. – 6. Lebensjahrzehnt, vereinzelt auch im Kindesalter.

Anfangs Ptosis (= Herabhängen des Oberlids), z. T. auch Augenmuskellähmungen und Schluckbeschwerden.

Im weiteren Verlauf Schwäche von Skelettmuskeln.

-> Siehe dazu auch: Hirnnerven; Glossar – Fossa cranii etc.

Laminin

Laminine sind Glykoproteine der extrazellulären Matrix (syn. Interzellularsubstanz, Knochenmatrix).

Zur Erinnerung –

Definition ‚extrazelluläre Matrix’ ...

• „Struktur, die den Zwischenraum zwischen Zellen ausfüllt; bei Bindegewebe, Knorpel und Knochengewebe besonders ausgeprägt und eigentlicher Funktionsträger.“ [Pschyrembel]

VORKOMMEN:

Laminine sind Hauptbestandteil von Basalmembranen (engl.: basement membranes, basal membranes).

DEFINITION Basalmembran (lt. Pschyrembel) ...

1. Histologisch:

... Häutchen als Grenzfläche zwischen Epithelien oder Endothelien und Bindegewebe (Grundhäutchen); elektronenmikroskopisch in 2-3 Schichten geteilt; Aufbau v. a. aus Kollagen (Typ IV), Glykoproteinen (Laminin, Fibronektin, Entaktin) und sauren Proteoglykanen (Heparansulfat).

2. Ophtalmologisch:

Lamina basalis; spezialisierte, besonders dicke Membranen im Bulbus oculi [Augapfel] ...

a) Basalmembran des Hornhautendothels,

b) der Linsenkapsel als Basalmembran des Linsenepithels,

c) Teile der Bruch-Membran (Lamina basalis der Choroidea)

[Zur Erinnerung ...

• Epithelgewebe bedeckt innere oder äußere Körperoberflächen; Funktion: Schutz, Stoffaustausch, Reizaufnahme.
• Endothel ist einschichtiges Plattenepithel als Innenauskleidung der Gefäße (Blut- und Lymphgefäße).
• Die Bruch-Membran ist die innerste Schicht der Choroidea (= Aderhaut des Auges) an der Grenze zum Pigmentepithel der Retina (= Netzhaut des Auges).
• Die Retina besteht aus einem lichtempfindlichen und einem blinden Teil.
• Die Choroidea reicht vom Sehnervaustritt bis zur Ora serrata der Retina.
• Die Ora serrata retinae ist die gezackte Grenze zwischen dem lichtempfindlichen und dem lichtunempfindlichen Teil der Retina.
• Sehnerv = Nervus opticus (II. Hirnnerv).

Und zur Erinnerung ...

In der Gegend der Sella turcica vor dem Infundibulum (Hypophysenstiel) vereinigen sich die beiden Nervi optici und werden jeweils als Tractus opticus nach hinten fortgeführt. Die nasalen (‚nasenwärts gelegenen’) Retinafasern werden gekreuzt, die temporalen (‚schläfenwärts gelegenen’) Fasern bleiben ungekreuzt.

• Die Hypophyse ist über den Hypophysenstiel mit dem Boden des 3. Hirnventrikels verbunden. Dieser geht durch den Aqueductus mesencephali über in den 4. Hirnventrikel.
• Der 4. Hirnventrikel läuft aus in den Zentralkanal des Rückenmarks und steht über die Aperturae laterales und die Apertura mediana mit dem Subarachnoidalraum in Verbindung.
• Der Subarachnoidalraum enthält Liquor cerebrospinalis.

[Aperturae laterales = Verbindung zwischen 4. Hirnventrikel und der Cisterna pontocerebellaris im ‚Kleinhirnbrückenwinkel’;

Apertura mediana = Verbindung des 4. Hirnventrikels mit der Cisterna cerebellomedullaris zwischen Kleinhirn und verlängertem Mark (Medulla oblongata).]

[Pschyrembel]

-> Siehe dazu auch: Hypothalamus ... und Area preoptica, Hypophyse; Wunderwerk Gehirn – Hirnsinus, Hirnventrikel, Retina, Cornea; Hirnnerven; Fragen, Fragen, Fragen – Hemianopsie; Glossar – Bindegewebe; Zum Nachdenken – Agnosie bzw. Simultanagnosie, Rautengrube; Gedankensplitter – ‚Layer to layer’ (Aufbau Großhirnrinde, Nucleus suprachiasmaticus) etc.

Bei Wikipedia:

http://de.wikipedia.org/wiki/Gefäß_(Anatomie)

http://de.wikipedia.org/wiki/Sehnerv

http://de.wikipedia.org/wiki/Netzhaut etc.

ANMERKUNG:

Choroidea (= Aderhaut des Auges) bitte nicht verwechseln mit Plexus choroidei (= Adergeflechte). Adergeflechte sind in die Hirnventrikel eingestülpte gefäß- und nervenreiche Bildungen der Pia mater am Dach des 3. und 4. Hirnventrikels und an einem Teil der medialen Wandung der Seitenventrikel und Bildungsort des Liquor cerebrospinalis.

• Die Oberfläche der Plexus choroidei ist von Ependym überzogen.

[Die Pia mater ist der gefäßführende Teil der weichen Hirn- und Rückenmarkhaut (Leptomeninx).

Seitenventrikel = 1. und 2. Hirnventrikel in den Großhirnhälften.

Ependym = einschichtige Zellauskleidung der Hirnventrikel und des Zentralkanals des Rückenmarks.]

-> Siehe dazu auch: Essen & Co. – Liquor; Wunderwerk Gehirn – Hirnventrikel; Glossar – Gliazellen (und Ependym), Plexus, Strukturen für Zellkontakte, Zirkumventrikuläre Organe; Gedankensplitter – Bodenstandsanzeiger – Stichworte (EDRF), Bulbus olfactorius, Nervus-terminalis-Komplex etc.]

... zurück zum Thema Laminin ...

Bisher sind 15 verschiedene Laminine bekannt mit z. B. Bindestellen für:  

Kollagen (Typ IV- und Typ I-Kollagen)

Hauptbestandteil des Bindegewebes (Sehnen, Faszien, Bänder, Knorpel, Knochen, Zahnbein [Dentin]).

Heparin

Gerinnungshemmende Substanz; Vorkommen in Granula basophiler Granulozyten v. a. in Lunge, Darm, Thymus und Milz.

Integrine

Zelladhäsionsmoleküle; sie verbinden Moleküle des intrazellulären Zytoskeletts mit der extrazellulären Matrix oder mit anderen Zellen.

Entactin

Wichtig zur Zelladhäsion; bindet mit der Aminosäuresequenz RDG (s. o.) an Laminin.

Perlecan

Ist „aus vaskulären Endothelzellen sezerniertes Proteoglykan der extrazellulären Matrix.“ [Pschyrembel]

Dystroglykan

Glykoprotein der Plasmamembran; es „verbindet Komponenten des Zytoskeletts (Aktin, Dystrophin) mit denen der extrazellulären Matrix (Laminin, Agrin).“ [Pschyrembel]

WICHTIG:

• Proteoglykane sind sehr große Moleküle aus Kohlenhydraten und Proteinen und wichtiger Bestandteil der extrazellulären Matrix; sie „verleihen Strukturgewebe Viskosität, Elastizität und Resistenz gegen Infektionen.“ [Pschyrembel]

„Laminine mit α2-Polypeptidkette als Untereinheit tragen die Bezeichnung Merosine.“ [Pschyrembel]

Arginin

Ist im Säuglingsalter essentiell (d. h., muss mit der Nahrung zugeführt werden).

• Arginin ist Zwischenprodukt im Harnstoffzyklus und Ausgangsstoff der Biosynthese von Stickstoffmonoxid.

Glycin

Ist die einfachste und einzige optisch nicht aktive Aminosäure.

Glycin ist ...

• inhibitorischer (hemmender) Neurotransmitter im Rückenmark und im Hirnstamm;
• Ligand für einen dem GABA_A-Rezeptor ähnlichen Cl^--Kanal.

„Im Körper wird das meiste Glycin mit der Nahrung aufgenommen, es kann aber auch aus Serin hergestellt werden.“

[Quelle und zum Weiterlesen: http://de.wikipedia.org/wiki/Glycin]

- Serin s. o.: Muskeldystrophien -

-> Siehe dazu auch: Essen & Co. – Triglyzeride etc.; Mineralstoffe (Glycin und Gallensäuren); Glossar – Bindegewebe (Glycin etc.), GABA, Leukozyten; de.wikipedia.org/wiki/Granulozyt, Human Lysozym etc.

Asparaginsäure

Ist eine saure proteinogene Aminosäure und wichtig

• im Harnstoffzyklus und
• zur Biosynthese der Purin- und Pyrimidinbasen.

Zur Erinnerung ...

Purin ist Grundgerüst von Harnsäure und Xanthin, Purinbasen und Purinalkaloiden.

Die häufigsten Purinbasen sind Adenin und Guanin.

WICHTIG:

„Die Biosynthese der Purinbasen beginnt mit Phosphoribosyldiphosphat; die Ringatome im Puringerüst stammen aus Glycin, Glutamin, Asparaginsäure, Formyl-Tetrahydrofolsäure und CO₂ [Kohlendioxid]. Inosinmonophosphat ist Zwischenstufe der weiteren AMP- und GMP-Synthese.“ [Pschyrembel]

-> Siehe dazu auch: Glossar – ATP (bzw. Adenin und Guanin), Erklärungs-ABC; Zum Nachdenken – Ballaststoffe; Gedankensplitter – Bodenstandsanzeiger (Stichworte); http://de.wikipedia.org/wiki/Tryptophan (Biosynthese); http://de.wikipedia.org/wiki/Fols%C3%A4ure (Folsäure, Physiologische Bedeutung, Tetrahydrofolsäure, Formyl) etc.

Masseterreflex (Massetertemporalisreflex)

Ein wichtiger Eigenreflex.

Bei leicht geöffnetem Mund und entspanntem Unterkiefer den Zeigefinger quer unterhalb der Lippen auf den Unterkiefer legen und leicht auf den Zeigefinger schlagen:

• Reflex: Schließen des Mundes (Kieferschluss).

Der Masseterreflex ist dem 3. Ast des NERVUS TRIGEMINUS (Nervus mandibularis) zugeordnet.

Orbicularis-oris-Reflex (Schnauzreflex)

Ein pathologischer Fremdreflex, der auftritt bei Schäden kortikopontiner Bahnen oder bei Erkrankungen des extrapyramidalen Systems.

[Kortikopontine Bahnen verbinden die Großhirnrinde und die Brücke (Pons).

Das extrapyramidale System enhält alle Leitungsbahnen, die nicht zur Pyramidenbahn gehören.

-> Siehe dazu auch: Leitungsbahnen]

Bei Beklopfen der Muskulatur im Bereich des Mundes (perioral) zieht sich der Musculus orbicularis oris zusammen:

• Dieser ist zuständig für das Schließen der Mundspalte und die Regulierung des Lippentonus (Spannung der Lippen).

Dieser Muskel wird durch den NERVUS FACIALIS (VII. Hirnnerv) ‚versorgt’ (innerviert).

Parkinson-Syndrom

Stiff-man-Syndrom

DEFINITION:

Extrapyramidales Syndrom infolge Degeneration dopaminerger Neurone in der Substantia nigra.

Oft mit Sensibilitätsstörungen.

DEFINITION:

Zunehmende, anhaltende Steifigkeit v. a. der Nacken- und Rückenmuskulatur, die auf die Extremitäten übergreift. Oft zusammen mit Autoimmunkrankheiten (einschl. Diabetes mellitus).

• Nachweis von Autoantikörpern gegen Glutamatdecarboxylase (s. o.).

Keine Sensibilitätsstörungen.

WICHTIGE SYMPTOME sind u. a.:

• Verminderter Lidschlag (Stellwag-Zeichen*).
• Unwillkürliche, nicht beeinflussbare Bewegungsstörungen mit Fallneigung (nach vorne, zur Seite, nach hinten).
• Steifigkeit der Muskulatur (Rigor).
• Melancholie, Stimmungslabilität.
• Demenz.
• Obstipation (Verstopfung).
• Seborrhoe (erhöhte Talgproduktion).

* Vorkommen bei Hyperthyreose (Überfunktion der Schilddrüse).

WICHTIGE SYMPTOME sind u. a.:

• Evtl. schmerzhafte Muskelspasmen und Hyperhidrose (erhöhte Schweißbildung).

Zum Nachdenken ...

Bestandteile TALG:

„Die Zusammensetzung des Talgs ist von Mensch zu Mensch etwas unterschiedlich. Richtwerte sind:

• Triglyceride ca. 43 %
• freie Fettsäuren ca. 15 %
• Wachse ca. 23 %
• Squalene ca. 15 %
• Cholesterin/Cholesterol ca. 4 %

Zu dieser Fettmischung kommen noch Proteine.“

[Quelle und zum Weiterlesen: de.wikipedia.org/wiki/Talgdrüse]

Talg schützt die Haut vor Austrockung.

Zum Nachdenken ...

Bestandteile SCHWEISS:

Wasser und Ionen ((Na+, K+, Cl-)

Harnstoff

Immunglobuline

Flüchtige Fettsäuren

Cholesterol/Cholesterin

Und bei schwerer Arbeit:

Milchsäure (Laktat)

Schweiß ist ein wässriges Sekret und besteht zu über 99 % aus Wasser. [Wikipedia]

„Einige Fremdstoffe ... werden über den Schweiß ausgeschieden.“ [Pschyrembel]

„Die Schweißdrüsen können bei Funktionsstörung der Nieren einen kleinen Teil der Entgiftungstätigkeit übernehmen.“

[Quelle und zum Weiterlesen:

de.wikipedia.org/Wiki/Schweißdrüse]

Talgdrüsen -

VORKOMMEN:

Münden in die Haarfollikel bzw. in die Haarbälge der Augenwimpern

oder frei auf Epitheloberflächen (z. B. Lippenrot).

Zur Erinnerung –

Haarfollikel und Haarbalg ...

Der Haarfollikel besteht aus:

• Innerer und äußerer epithelialen Wurzelscheide.
• Bindegewebiger Haarwurzelscheide (= Haarbalg).

Schweißdrüsen –

VORKOMMEN:

Anhangsgebilde der Haut:

• Kleine Knäueldrüsen mit merokriner Sekretion (-> Sekretausschleusung ohne Plasmaverlust ...)
• Große apokrine Duftdrüsen (-> apikale Plasmaabschnürung an der Zelle ...)

Zur Erinnerung -

Moll-Drüsen (Glandulae ciliares) ...

Sind apokrine Drüsen, die am Lidrand in die Haarbälge der Augenwimpern münden.

[Apokrine Drüsen sind z. B. die Milchdrüse und große Schweißdrüsen.]

Schweißzentren liegen im Zwischenhirn, in der Medulla oblongata und in der Seitensäule des Rückenmarks (Columna lateralis; nur im Bereich von C8-L1/2; s. o.).

Extremitätenmuskulatur

Arm- und Beinmuskeln

Stammmuskulatur

Rumpfmuskulatur

Bulbäre Muskeln

1. Muskeln des Augapfels (Bulbus oculi); dazu gehören:

Musculus orbitalis

‚Glatter Muskel’; wird versorgt über den Sympathikus und den Plexus caroticus internus.

Musculus rectus superior

Zuständig für Hebung, Adduktion und Innenrotation des Augapfels; wird versorgt durch den Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv).

Musculus rectus inferior

Zuständig für Blicksenkung, Adduktion und Innenrotation der Pupille; wird versorgt über den Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv).

Musculus rectus lateralis

Zuständig für Adduktion der Pupille; wird versorgt über den Nervus abducens (VI. Hirnnerv).

Musculus rectus medialis

Zuständig für Adduktion des Augapfels; wird versorgt über den Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv).

Musculus obliquus superior (bulbi)

Zuständig für Blicksenkung, Abduktion und Außen-/Innenrotation [?] des Augapfels; wird versorgt über den Nervus trochlearis (IV. Hirnnerv).

Musculus obliquus inferior

Zuständig für Hebung, Abduktion und Außenrotation der Pupille; wird versorgt über den Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv).

Musculus levator palpebrae superior

Hebt das Oberlid; wird versorgt über den Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv).

2. Bulbär:

“The word bulbar can refer to the nerves and tracts connected to the medulla, and also by association to the muscles thus innervated, such as those of the tongue, pharynx and larynx.”

[Übersetzt in etwa: Das Wort ‚bulbär’ kann sich auf Nerven und Bahnen beziehen, die mit der Medulla verbunden sind, und auch auf die dabei beteiligten Muskeln – z. B. der Zunge, des Rachens und der Luftröhre.]

[Quelle: http://en.wikipedia.org/wiki/Bulbar]

[Medulla = Medulla oblongata = Bulbus = Nachhirn]

- S. o.: Progressive Bulbärparalyse (Duchenne-Krankheit) -

Gesichtsmuskulatur

Musculi faciei

Mimische Muskeln des Gesichts; werden versorgt durch den Nervus facialis (VII. Hirnnerv).

Musculi masticatorii

Kaumuskeln (M. masseter, M. temporalis, Mm. pterygoideus med., lat.; werden versorgt über den Nervus mandibularis (V₃: Unterer Ast des Nervus trigeminus; V. Hirnnerv).

Nervus facialis (VII. Hirnnerv):

Versorgt motorisch die oberen und unteren Gesichtsmuskeln.

Zur Erinnerung ...

Nervus trigeminus (V. Hirnnerv):

Versorgt sensorisch das Gesicht (einschl. Haut, Eingeweide und Knochen), Dura mater (harte Hirn- und Rückenmarkhaut) und motorisch u. a. die Kaumuskeln.

Seine 3 Hauptäste sind:

V₁ - Nervus ophthalmicus

• Versorgt u. a. Dura mater der vorderen Schädelgrube einschl. Tentorium cerbelli (Kleinhirnzelt), Stirnhöhle, Nasenhöhle, Augenbindehaut, äußere und mittlere Augenhaut.

V₂ – Nervus maxillaris

• Versorgt u. a. Dura mater der mittleren Schädelgrube, unteres Augenlid, Wange, Oberlippe, Nasen- und Kieferhöhle, Gaumen, Zähne und Zahnfleisch des Oberkiefers.

V₃ – Nervus mandibularis

• Versorgt sensorisch u. a. Dura mater der mittleren Schädelgrube, Warzenfortsatzzellen, Mundboden- und Wangenschleimhaut, vordere zwei Drittel der Zunge, untere Zähne und Zahnfleisch, Unterkiefer, Haut an Kinn, Unterlippe, Wange, Schläfe und äußerem Gehörgang.
• Versorgt motorisch Kaumuskeln und Muskeln des Gaumens und der Ohrtrompete, zur Straffung der Gehörknöchelchenkette, zum Heben des Zungenbeins und Senken/Herabziehen des Unterkiefers.

[Ophthalmisch = zum Auge gehörend;

Maxilla = Oberkieferknochen;

Mandibula = Unterkiefer.]

-> Siehe dazu: Glossar – Fossa cranii etc.

SYMPTOME bei

Herzmuskelbeteiligung:

Herzrhythmusstörungen

Verlangsamter Herzschlag

SYMPTOME bei

Eingeweidemuskelbeteiligung:

Erschwerte Blasen- und Darmentleerung

Myotonia congenita

1. Typ Thomsen

Chlorid-Kanal ...

Manifestation im frühen Kindesalter.

• Muskelverspannung an Kiefer und im Bereich des Schultergürtels.

Myotonia congenita

2. Typ Becker

Chlorid-Kanal ...

Manifestation zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr.

• Symptome ausgeprägter als bei Typ1, zusätzlich Muskelhypertrophie (Muskelvergrößerung), insb. an den Beinen.

Paramyotonia congenita

Natrium-Kanal ...

Auslöser: Körperliche Anstrengung oder Kälte.

• Muskelstarre mit nachfolgender Erschlaffung (Parese), v. a. der Gesichts- und Handmuskulatur.

Progressive Muskeldystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie

Emery-Dreifuß-Muskeldystrophie

Natrium, Serin, Fett-, Bindegewebe ...

Manifestation 2. – 5. Lebensjahr.

Häufigste Form. Vorkommen ausschließlich bei Männern!

Beginnt im Beckengürtel, Schwierigkeiten beim Aufrichten des Körpers (Gowers-Manöver), Pseudohypertrophie bes. der Wadenmuskulatur, Herzmuskelbeteiligung, Skoliose, zunehmende Ateminsuffizienz.

Manifestation 5. – 25. Lebensjahr.

Mangel an Dystrophin (Protein des Zytoskeletts an der inneren Schicht der Zellmembran).

Manifestation 6. – 19. Lebensjahr.

Mangel an Emerin (Emerin stellt eine Verbindung zwischen der Lamina und der Kernhülle her).

Zum Vergleich::

Progressive Bulbärparalyse (Duchenne-Krankheit)

Höheres Lebensalter.

Es kommt zu degenerativen Veränderungen im Kerngebiet der Hirnnerven V, VII, IX, X, und XII.

Zum  Vergleich:

Pseudobulbärparalyse

URSACHE:

Meist eine Arteriosklerose der Arteria basilaris. Es kommt zu beidseitigen Schädigungen von supranukleären Bahnen im Hirnstamm, die die Hirnnervenkerne mit dem Großhirn und den Basalganglien (Stammganglien) verbinden, meist aufgrund einer SYMPTOME:

Lähmung der Gesichts-, Zungen-, Mund- und Rachenmuskulatur

Und evtl:

Pyramidenzeichen

Sprech- und Stimmstörungen (Dysarthrie)

Zwangslachen, Zwangsweinen

Wichtige Unterscheidungsmerkmale zur ‚echten Bulbärparalyse’ sind:

Gesteigerter Masseterreflex und Orbicularis-oris-Reflex.

Keine Atrophie (Rückbildung) oder faszikuläre Zuckungen der Zungenmuskulatur.

Myotonische Dystrophie

Chlorid-Kanal ...

Manifestation in jedem Lebensalter.

Myotonie (tonischer Krampf der Muskulatur)

Fortschreitende Muskelschwäche

Atrophie (Rückbildung) bestimmter Muskelgruppen

Endokrine Störungen

Psychische Veränderungen

Stiff-man-Syndrom

Glutaminsäure/Glutamat, GABA ...

Seltene Erkrankung bei Männern, meist im mittleren Lebensalter.

Oft zusammen mit Autoimmunkrankheiten.

Zunehmende, anhaltende Steifigkeit, v. a. der Nacken- und Rückenmuskulatur, die auch auf die Extremitäten übergreift.

Evtl. schmerzhafte Muskelspasmen und Hyperhidrose (erhöhte Schweißbildung).

Parkinson-Syndrom

Phenylalanin/Tyrosin, DOPA, Dopamin, Melanin ...

Extrapyramidales Syndrom infolge Degeneration dopaminerger Neurone in der Substantia nigra.

Oft mit Sensibilitätsstörungen.

WICHTIGE SYMPTOME:

• Verminderter Lidschlag (Stellwag-Zeichen).
• Unwillkürliche, nicht beeinflussbare Bewegungsstörungen mit Fallneigung (nach vorne, zur Seite, nach hinten).
• Steifigkeit der Muskulatur (Rigor).
• Melancholie, Stimmungslabilität.
• Demenz.
• Obstipation (Verstopfung).
• Seborrhoe (erhöhte Talgproduktion).

Neuromyotonie

Natrium-Kanal, Acetylcholin ... [?]

Plötzlich auftretende und schubförmig verlaufende Verhärtung (Verkrampfung) aller Skelettmuskeln, verbunden mit zähflüssigen Bewegungen.

Periodische hyperkaliämische Lähmung

Natrium-Kanal ...

Zeigt sich meist in der frühen Kindheit, v. a. und besonders ausgeprägt bei Männern. Mit zunehmendem Alter treten die Anfälle seltener auf.

• Anfallsweise, auftretende schlaffe (aufsteigende) Lähmung der Extremitäten- und Stammmuskulatur (auch bulbärer Muskeln und der Gesichtsmuskulatur).

Periodische hypokaliämische Lähmung

Calcium-Kanal ...

Anfallsweise, oft nachts auftretende schlaffe Lähmung v. a. der Extremitätenmuskulatur.

Evtl. zusätzlich:

Herzrhythmusstörungen, verlangsamter Herzschlag.

Erschwerte Blasen- und Darmentleerung.

Vegetative Begleitsymptome:

Blutdruckschwankungen und Schweißausbrüche.

Normokaliämische periodische Lähmung

Extra- und intrazelluläre Kalium-Verteilung ...

Wiederkehrende Lähmung, ausgelöst durch:

Körperliche Anstrengung

Alkoholkonsum

Einwirkung von Kälte oder Nässe

Psychischen Stress

Narkolepsie bzw. Kataplexie

Hypocretin (Orexin),

Dopamin, Noradrenalin, Histamin, Acetylcholin ...

Narkolepsie:

Zwanghafte Schlafanfälle am Tag.

Oft längerdauernde Phasen der Schlaflosigkeit.

Manchmal auch erhöhte Geschmacks- und Geruchswahrnehmung.

Kataplexie:

Sog. ‚Schrecklähmung’; betrifft meist nur die Kopfmuskulatur, eher seltener die gesamte Körpermuskulatur. Dauer: Unter 2 Minuten.

• Plötzlicher Augenlidschluss, evtl. Sturz, erloschene Muskeleigenreflexe (bei erhaltener Augenmotilität).

Bartter-Syndrom

Hyperaldosteronismus ...

Übermäßige Sekretion von Aldosteron aus der Nebennierenrinde.

WICHTIG:

Aldosteron erhöht v. a. die Rückresorption von Natrium und fördert die Ausscheidung von Kalium (K⁺) und Ammonium (NH₄⁺).

KLINIK:

Vermehrtes Wasserlassen (Polyurie)

Gesteigertes Durstempfinden und vermehrte Flüssigkeitsaufnahme (Polydipsie)