Argininämie:

Erhöhtes Arginin im Blut

Mangel an Arginase.

(Die Arginase setzt im Harnstoffzyklus ARGININ um zu ORNITHIN und Harnstoff.)

[ARGININ = im Säuglingsalter essentielle Aminosäure.]

Sehr seltene Störung des Harnstoffzyklus mit den Symptomen:

- Entwicklungsrückstand

- Vorübergehendes Erbrechen

Argininbernsteinsäure-

Krankheit:

Mangel an Argininosuccinatlyase mit Anhäufung von Argininosuccinat und meist auch von CITRULLIN und OROTSÄURE in Plasma, Urin und Liquor.

Siehe unten: Citrullinämie

Seltene Störung des Harnstoffzyklus:

- Geistige Retardierung

- Entwicklungsrückstand

- Krämpfe

- Leber- und Milzvergrößerung

- Erhöhte Brüchigkeit der Haare

Carbamoylphosphat-

synthetase-Mangel:

Kurz CPS-I-Mangel

Carbamoylphosphat ist Zwischenprodukt der

Arginin-, Pyrimidin- und

Harnstoffsynthese.

[ARGININ = im Säuglingsalter essentielle Aminosäure.

PYRIMIDIN = ‚aromatische N-heterocyclische Verbindung mit 2 N-Atomen in Metastellung’.

HARNSTOFF = wichtigstes Endprodukt des Proteinstoffwechsels; Hauptausscheidungsform von Stickstoff.]

‚De-novo-Synthese’ von Carbamoylphosphat erfolgt aus: NH4HCO3 (= Ammonium-hydrogencarbonat) und ATP

(= Adenosintriphosphat);

Cofaktor ist:

N-Acetylglutaminsäure.

Die Synthese erfolgt in der Leber und in der Niere; wird vermittelt durch die Carbamoylphosphatsynthetase.

Seltene Stoffwechselstörung im Harnstoffzyklus mit:

- Hyperammonämie (s. o.)

- GLUTAMIN und ALANIN im Serum sind erhöht

- Harnstoff und OROTSÄURE im Urin sind erniedrigt

Cirtrullinämie:

CITRULLIN ist eine Aminosäure und Zwischenprodukt im Harnstoffzyklus:

Entsteht aus L-ORNITHIN und Carbamoylphosphat ... und reagiert ... mit L-ASPARTAT (= Salz der Asparaginsäure) zu L-Argininosuccinat ...

Siehe unten:

Ornithintranscarbamylase

Seltene Erkrankung:

CITRULLIN ist erhöht im Plasma und im Urin.

Formen:

Typ I

Argininosuccinatsynthetase-Mangel mit nachfolgender Vermehrung von Orotsäure*

* OROTSÄURE ist Zwischenprodukt der Pyrimidinsynthese; Pyrimidinderviate (‚Abkömmlinge’) sind:

Pyrimidinbasen

Purinbasen

Barbitursäure

Sulfonamide

Zur Erinnerung:

Biosynthese der PYRIMIDINBASEN:

Aus Carbamoylphosphat und Asparaginsäure;

Orotsäure ist Zwischenprodukt.

Biosynthese der PURINBASEN:

Aus Phosphoribosyldiphosphat, Glycin, Glutamin, Asparaginsäure, Formyl-Tetrahydrofolsäure und CO2 (Kohlendioxid).

-> Siehe auch: de.wikipedia.org/wiki – Phosphoribosyldiphosphat; Pyrimidin; Tetrahydrofolsäure etc.

-> Und siehe auch: Zum Nachdenken – Cholin, Methionin, Glycin, Threonin;

Fragen, Fragen, Fragen – Aminosäureaustausch Serin zu Glycin

Typ II

Defekt des Aspartat-Glutamat-Transporters (Citrin)

[ASPARTAT = Salz der ASPARAGINSÄURE; Asparaginsäure ist wichtig im Harnstoffzyklus – als Aminogruppendonor – und für die Biosynthese der PURIN- und PYRIMIDINBASEN.

GLUTAMAT = Salz der Glutaminsäure; erregender Neurotransmitter an mind. 5 verschiedenen Rezeptortypen und wichtig für die Vermittlung von Sinneswahrnehmungen, die Modulation der Motorik und für höhere Gehirnfunktionen.]

Man unterscheidet beim Typ II:

Erwachsenenform mit:

Schlafstörungen, Erbrechen, Durchfall

Neugeborenenform mit:

Gallestauung (Cholestase)

Erhöhter Ausscheidung von Bilirubin (Hyperbilirubinämie)

Leberversagen

-> Siehe auch: Glossar – Bilirubin, GABA;

de.wikipedia.org/wiki/Aspartat-Glutamat-Carrier

HHH-Syndrom:

Hyperornithinämie-

Hyperammonämie-

Homocitrullinurie-

Syndrom

Seltene Stoffwechselerkrankung:

Störung des Transports von ORNITHIN in den Mitochondrien.

Man unterscheidet hier jeweils eine Form bei Neugeborenen, bei Kindern und bei Erwachsenen.

SYMPTOME:

Lethargie

Krampfanfälle

Geistige Retardierung

HYPERORNITHINÄMIE (= erhöhtes Ornithin im Blut)

SYMPTOME:

Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung ab dem 20. Lebensjahr, Trübung der Augenlinse (Katarakt), später Blindheit.

HOMOCITRULLINURIE (= erhöhtes Homocitrullin im Urin; s.o.)

-> Siehe auch: de.wikipedia.org/wiki - Citrullin; Harnstoffzyklus

Lysinurische

Proteinintoleranz

[LYSIN (= essentielle Aminosäure) ist ein wichtiges Bindegewebeprotein.

-> Siehe auch: Glossar - Bindegewebe]

Die Aminosäuren ORNITHIN, LYSIN und ARGININ sind:

- Im Blut erniedrigt.

- Im Urin vermehrt.

CITRULLIN ist:

- Im Blut und im Urin vermehrt.

SYMPTOME sind u. a.:

Wiederkehrendes Erbrechen bei proteinreicher Ernährung

Teilnahmslosigkeit (Apathie), Koma

Vorübergehende Phasen mit

- Muskelhyertonie (erhöhter Muskelgrundspannung)

- Krämpfen

Ornithincarbamoyltransferase-Mangel

Syn.:

Ornithintranscarbamylase-Mangel

Die Ornithincarbamoyltransferase

(= Ornithintranscarbamylase; Abk. OCT) katalysiert in der Harnstoff-Biosynthese die Übertragung eines Carbamoylrests (s. o.) auf ORNITHIN und damit die Unwandlung von Ornithin in CITRULLIN (s. o.).

Störung der Harnstoffsynthese.

SYMPTOME:

Schwere Hyperammonämie mit

- Lethargie (Schläfrigkeit, Verlangsamung)

- Tachypnoe (erschwerte Atmung, erhöhte Atemfrequenz)

- Krämpfen

- Hypothermie (Untertemperatur)

-> Siehe auch: en.wikipedia.org/wiki – Ornithine transcarbamylase; Ornithine transcarbamylase deficiency

Glutamin

Amid der GLUTAMINSÄURE; GLUTAMIN ist zentrales Stoffwechselprodukt im Stickstoffmetabolismus und wichtig z. B. für die Purin- und TRYPTOPHANsynthese.

• Amidbildung aus Glutaminsäure und Ammonium unter ATP-Verbrauch.
• Dient damit v. a. in der Muskulatur der Ammoniakentgiftung.

• GLUTAMIN wird in GLUTAMINSÄURE und Ammoniak gespalten.
• Bes. in der Niere dient Ammoniak der Resorption von Kalium- und Natriumionen.

-> Siehe auch: Mineralstoffe; Glossar - GABA, Puffersysteme

Alphaketoglutarat

Entsteht aus den Aminosäuren:

Glutaminsäure, Prolin, Arginin, Histidin, Glutamin

• GLUTAMINSÄURE (s. o. ).
• PROLIN wird biosynthetisiert aus GLUTAMINSÄURE oder aus zugeführtem ORNITHIN; Vorkommen v. a. in Kollagen.
• ARGININ ist im Säuglingsalter essentiell.
• HISTIDIN  ist im Säuglingsalter essentiell.
• GLUTAMIN  ist Amid der GLUTAMINSÄURE (s. o.).

-> Siehe auch: Essen & Co. – Aminosäuren; Citratzyklus, Glossar - GABA etc.

Bicarbonat

(Hydrogencarbonat)

Bicarbonate sind saure, wasserlösliche Salze der Kohlensäure

(z. B. Natriumbicarbonat).

Bicarbonat-Ionen sind die ‚Haupttransportform’ des im Gewebe anfallenden Kohlendioxids (CO₂).

Bicarbonatpuffer sind ein wichtiges Puffersystem zur Aufrechterhaltung des pH-Wertes im arteriellen Blut:

Bindet Säure.

Besteht aus Kohlensäure, Bicarbonat und H⁺ (Wasserstoffionen).

Starke Abweichungen vom Normalwert werden reguliert durch ‚Abatmen’ von Kohlendioxid.

Die Konzentration der Bicarbonate wird reguliert durch:

Sekretion und Resorption in der Niere und in der Leber.

-> Siehe auch: Glossar - Puffersysteme

Harnstoffzyklus

Glutamatzyklus

Entgiftung von Ammoniak in Mitochondrien und im Zytosol* der Leberzellen, indem es mit Kohlendioxid (CO₂) zur HARNSTOFF verknüpft wird.

* Grundplasma der Zelle mit löslichen Bestandteilen - ohne Zytoskelett und Zellorganellen

Entgiftung von Ammoniak (v. a. in der Muskulatur) in perivenösen Zellen der Leber, indem GLUTAMINSÄURE zu GLUTAMIN umgewandelt wird.

Zur Erinnerung ...

GLUTAMINSÄURE ist Vorstufe der Biosynthesen von GABA, Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin und Baustein der Folsäure.

GLUTAMIN ist ‚Aminogruppendonor’ bei vielen biochemischen Reaktionen, z. B. bei der Purin-, TRYPTOPHAN- und Glukosaminsynthese.

-> Siehe auch: Glossar - GABA

Katatonie

• Hemmung der Motorik
• Stupor (‚Erstarrung’ mit Bewegungslosigkeit, -starre, sog. ‚Maskengesicht’ [Amimie], Mutismus; evtl. mit extremer innerer Anspannung)
• Rigidität der Muskulatur (Muskelstarre)
• Stereotypien
• Manierismen (verschrobene, verschnörkelte, posenhafte Art in Bezug auf Bewegungen, Handlungen, Gestik, Mimik oder Sprache
• Katalepsie (Verharren in einer bestimmten Körperhaltung, meist bei erhöhtem Muskeltonus, mit der Unfähigkeit, sich spontan zu bewegen)
• Flexibilitas cerea (wachsartige Biegsamkeit der Extremitäten ...)

Als ‚Febrile’ oder ‚Perniziöse Katatonie’ bezeichnet man einen Zustand mit den Symptomen:

- Anstieg der Herzfrequenz

- Stark erhöhte Körpertemperatur (lebensbedrohlich!)

Wichtige DIFFERENTIALDIAGNOSEN:

Malignes neuroleptisches Syndrom

Akinetische Krise bei Parkinson-Syndrom

-> Siehe auch: Dopamin & Co.

Prader-Willi-Syndrom

(Prader-Labhart-Willi-Syndrom)

• Geistige Behinderung
• Adipositas (Vermehrung des Körperfetts)
• Kleinwuchs
• Diabetes mellitus
• Muskelhypotonie mit verzögerter Entwicklung der statomotorischen Funktionen
• Akromikrie (abnorme Kleinheit der Akren* und des Skelettsystems, z. B. kleines Gesicht)

Oft auch mit den Symptomen:

• Hypogenitalismus (unterentwickelte Genitale und sekundäre Geschlechtsmerkmale*)
• Maldescensus testis = Hodendystrophie (Ausbleiben der Wanderung des Hodens in den Hodensack)
• Hypopigmentierte Haut (Hypomelanosen*)
• Blonde bis hellbraune Haare

* Zu den Akren gehören: Finger, Zehen, Hände, Füße, Nase, Kinn, Augenbrauen- und Jochbögen.

* Sekundäre Geschlechtsmerkmale sind beim Mann Bart, Körperbehaarung und tiefe Stimme, bei der Frau Brüste, weibliche Körperbehaarung und die charakteristische weibliche ‚Fettverteilung’. Diese Merkmale entwickeln sich in der Pubertät.

* Hypomelanosen sind Erkrankungen mit einer vorübergehenden oder dauerhaften Verminderung der Anzahl der Melanozyten in der Haut, ein völliger Verlust oder eine Unterfunktion, verursacht durch ein Trauma oder durch einen Mangelzustand (z. B. Mangel Vitamin B12) oder durch Infektionen etc.

-> Siehe auch: Essen & Co. – ‚Wasser-Vitamine’; Phenylalanin etc.

Rett-Syndrom

• Hirnatrophie (‚Rückbildung’ von Hirngewebe*
• Verringerte Dendritenzahl kortikaler Neuronen*
• Hypopigmentierung der Substantia nigra (s. Prader-Willi-Labhart-Syndrom)
• Hyperammonämie (s. o.)
• Abnahme des Schädelwachstums
• Verhaltensstörungen (soziale und psychomotorische Regression mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten)Stereotypien (waschende, knetende Handbewegungen)
• Demenz
• Gangstörungen
• Apraxie (Störungen der Ausführung willkürlicher, zielgerichteter Bewegungen)
• Rumpfataxie (Störungen der Stabilisierung des Rumpfes, auch im Sitzen)

Oft auch:

Krampfanfälle (tonisch-klonische Krämpfe*)

Und evtl.:

Herzrhythmusstörungen

Fortschreitende Skoliose

- Das Rett-Syndrom zeigt sich fast ausschließlich bei Mädchen. -

* Bei einer Hirnrindenatrophie erweitern sich die äußeren Liquorräume, es bildet sich ein sog. Hydrozephalus (sog. ‚Wasserkopf’).

* Ein Dendrit ist der zuführende (= afferente) Fortsatz einer Nervenzelle. Eine Nervenzelle hat jeweils einen oder mehrere Dendriten, aber nur ein Axon (= wegführender, efferenter Fortsatz). Das Axon ist von der MYELINSCHEIDE umgeben. MYELIN ist die isolierende Schicht der markhaltigen Nervenfasern (Substantia alba).

* Kortikale Neuronen sind Nervenzellen der Großhirnrinde (= Schicht grauer Substanz an den Großhirnhemisphären mit Rindenfeldern und ‚Brodmann-Arealen’). Als Neuron bezeichnet man die Nervenzelle mit all ihren Fortsätzen.

* Krämpfe: ‚Klonische Krämpfe’ sind starke, lang andauernde Muskelkontraktionen, als ‚tonische Krämpfe’ bezeichnet man rhythmische Zuckungen antagonistischer Muskeln, die rasch aufeinander folgen.

‚Tonisch-klonische Krämpfe’ sind ‚generalisierte Krämpfe’, Schüttelkrämpfe, wie sie z. B. bei der Epilepsie auftreten, als Entzugssyndrom oder bei Urämie (= Harnvergiftung = Endstadium einer akuten oder chronischen Niereninsuffizienz; Ursachen für ein akutes Nierenversagen sind oft Durchblutungsstörungen der Nieren bei einem Schock – sog. ‚Schockniere’ – oder eine Dehydratation – sog. ‚Austrocknung’, Abnahme des Körperwassers).

-> Siehe auch: Wunderwerk Gehirn – Hirnventrikel, Rindenarchitektonik, Substantia alba, grisea, nigra; Glossar – Beriberi; Zum Nachdenken – Apraxie, Schockformen

Angelman-Syndrom

(‚happy puppet syndrome’)

• Fehlende Sprachentwicklung
• Steifer, breitbeiniger Gang
• Verminderter Muskeltonus (Muskelhypotonie)
• Unmotiviertes Lachen ... [Frage: Weiß man’s ...?]
• Epilepsie
• Verkleinerter Schädelumfang (Mikrozephalie)
• Schädel- und Gesichtsfehlbildungen

Und evtl.:

Schwund des Sehnervs (Optikusatrophie)

Pigmentstörungen von Choroidea (Aderhaut des Auges) und Iris

-> Siehe auch: Wunderwerk Gehirn – Retina, Cornea; Zum Nachdenken – Septooptische Dysplasie