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Autismus und Stoffwechselerkrankungen – mehr behandelbarere ‚Autismusse‘ in Sicht?

- Ein Beitrag, den ich bereits in den Tagebuchnotizen-09-2021 (Eintrag 15.09.2021 – 1.) verlinkt habe. -  

Autism and metabolic diseases – more treatable ‘autisms’ hiding in plain sight? [10.09.2021]

https://www.thinkingautism.org.uk/autism-and-metabolic-diseases-more-treatable-autisms-hiding-in-plain-sight/

 

Ein wichtiges Thema, und nicht nur im Zusammenhang mit Autismus. Ein paar Aussagen aus dem Beitrag:

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Lots of IEMs* cause severe symptoms and can often be fatal, but there are others that cause mild and/or unspecific symptoms that overlap with more common disorders. …

 

… Viele IEMs* verursachen schwere Symptome und können oft tödlich enden, aber es gibt auch solche, die nur milde und/oder unspezifische Symptome verursachen, und die sich mit häufig vorkommenden Störungen überschneiden. ...

Signs and symptoms of inborn errors of metabolism:

Symptoms of IEMs* are often present from birth or early childhood, but in some cases they can become noticeable only much later, in late childhood and even in adult life.

 

Anzeichen und Symptome von angeborenen Stoffwechselstörungen:

Symptome von IEMs* sind oft von Geburt an oder in der frühen Kindheit vorhanden, aber in einigen Fällen können sie auch erst später, in der späten Kindheit und sogar erst im Erwachsenenalter, auffällig werden.

 

[* IEMs = Inborn Errors of Metabolism / Angeborene Stoffwechselstörungen] 

 

Possible signs in newborns/babies include - Mögliche Anzeichen bei Neugeborenen/Babies:

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neonatal seizures

    lethargy

    vomiting

    abnormal breathing

    hypotonia (underdeveloped muscle tone) or hypertonia (overdeveloped muscle tone)

    poor feeding

    failure to thrive

    jaundice

    slow development or developmental regression

    abnormal eye movements

    dysmorphic (abnormal) features of the face and head

    abnormal body or urine odour

    abnormal hair or skin texture

 

Neugeborenen-Anfälle

    Lethargie

    Erbrechen

    abnorme Atmung

    Hypotonie (unterentwickelter Muskeltonus) oder Hypertonie (überentwickelter Muskel-tonus)

    Probleme bei der Nahrungsaufnahme

    Gedeihstörungen

    Gelbsucht

    langsame Entwicklung oder Entwicklungs-regression

    abnormale Augenbewegungen

    dysmorphe* (abnormale) Merkmale des Gesichts und des Kopfes

    abnormaler Körper- oder Uringeruch

    abnormale Haar- oder Hautstruktur

Some symptoms, like dysmorphic* facial features, may not be obvious at birth, but they become more pronounced over time.

 

Einige Symptome, wie dysmorphe* Gesichts-züge, sind bei der Geburt möglicherweise nicht offensichtlich, aber werden sich im Lauf der Zeit mehr ausprägen.

 

[* Dysmorphie – Infos bei Wikipedia:

https://en.wikipedia.org/wiki/Dysmorphic_feature / https://de.wikipedia.org/wiki/Dysmorphie]

Later in life / Später im Leben …

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Later in a child’s life, or even in adolescence or adulthood, some other problems may become more prominent, such as …:  

Später im Leben eines Kindes oder sogar in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter können einige andere Probleme stärker in den Vordergrund treten, wie zum Beispiel …:

movement and motor difficulties

    intellectual disability

    psychiatric symptoms (such as anxiety or aggression)

    strokes or stroke-like episodes

    seizures or other symptoms triggered by specific activities such as fasting or change in physical activity level

 

Bewegungs- und motorische Schwierigkeiten

    geistige Behinderung

    psychiatrische Symptome (wie Angst oder Aggression)

    Anfälle oder anfallsartige Episoden

    Krampfanfälle oder andere Symptome, die durch bestimmte Aktivitäten wie Fasten oder Veränderung des körperlichen Aktivitätsniveaus ausgelöst werden

- Siehe dazu auch im ANHANG: Eintrag aus den Tagebuchnotizen-09-2021 -

 

Also important … / Auch WICHTIG …

Inborn errors of metabolism in autism – overlooked symptoms and missed diagnosis? / Angeborene Stoffwechselstörungen bei Autismus – übersehene Symptome und verpasste Diagnose?

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Autism frequently occurs in some types of inborn errors of metabolism, usually alongside intellectual disability and some degree of motor impairment.

 

Autismus tritt häufig bei einigen Arten von angeborenen Stoffwechselstörungen auf, in der Regel neben geistiger Behinderung und einem gewissen Grad an motorischer Beeinträch-tigung.

 

Although it is often estimated that less than 5% of autism is due to underlying metabolic disease, it is possible that some of the cases are being missed and that the true prevalence of IEM* in autism could be slightly higher.

 

Obwohl oft geschätzt wird, dass weniger als 5% des Autismus auf eine zugrunde liegende Stoffwechselerkrankung zurückzuführen sind, ist es doch möglich, dass einige der Fälle übersehen werden, und dass die wahre Prävalenz* von IEM* bei Autismus etwas höher sein könnte.

 

[* Prävalenz = Anzahl der Erkrankungsfälle einer bestimmten Erkrankung bzw. Häufigkeit eines bestimmten Merkmals zu einem bestimmten Zeitpunkt oder innerhalb einer bestimmten Zeitperiode (lt. Pschyrembel)

* IEM = Inborn Errors of Metabolism / Angeborene Stoffwechselstörungen]

 

Treatments / Behandlung

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Many IEMs* are treatable. Approximately 200 IEMs have a specific treatment that can prevent or reduce neurobiological damage and disability. The treatment is specific to the particular gene or a specific metabolic pathway that is affected in each case, and consists of restoration of the disrupted pathway.

 

Viele IEMs* sind behandelbar. Für ungefähr 200 IEMs gibt es eine spezifische Behandlung, die neurobiologische Schäden und Behinderungen verhindern oder reduzieren kann. Die Behandlung ist spezifisch für das jeweilige Gen oder einen bestimmten Stoffwechselweg, der jeweils betroffen ist, und besteht aus der Wiederherstellung des gestörten Signalwegs.

The most common treatments consist of dietary modification, in other words avoiding foods that are affected by the dysfunctional metabolic pathway. One such example is PKU*, which can be treated with a restricted phenylalanine diet.

 

Die häufigsten Behandlungen bestehen in der Ernährungsumstellung, mit anderen Worten, der Vermeidung von Lebensmitteln, die vom dysfunktionalen Stoffwechselweg betroffen sind. Ein solches Beispiel ist PKU*, die mit einer eingeschränkten Phenylalanin-Diät behandelt werden kann.

In some cases the treatment consists of replacement of the missing enzyme, metabolite or cofactor (for example, creatine or biotin). Enzyme replacement therapy is now a well-established treatment for some IEMs, for example Gaucher disease. In some rare cases the treatment options will include the removal of toxic metabolite from the body, or even organ transplantation.

 

In einigen Fällen besteht die Behandlung aus dem Ersatz des fehlenden Enzyms, Metaboliten oder Cofaktors (z. B. Kreatin oder Biotin). Die Enzymersatztherapie ist heute eine etablierte Behandlung für einige IEMs, zum Beispiel die Gaucher-Krankheit*. In einigen seltenen Fällen umfassen die Behandlungsmöglichkeiten die Entfernung eines toxischen Metaboliten aus dem Körper oder sogar eine Organtransplan-tation.

Given the high levels of co-occurrence of IEMs with autism, and the fact that autism is frequently accompanied by symptoms that could indicate presence of a metabolic disorder, such as intellectual disability, developmental regression, seizures, motor difficulties etc, it is important for clinicians to maintain a high index of suspicion for various IEMs when diagnosing a child with autism.

 

Angesichts des hohen Maßes an gleichzeitigem Auftreten von IEMs mit Autismus und der Tatsache, dass Autismus häufig von Symptomen begleitet wird, die auf das Vorhandensein einer Stoffwechselstörung hinweisen könnten, wie geistige Behinderung, Entwicklungsregression, Krampfanfälle, motorische Schwierigkeiten usw., ist es wichtig, bei der Diagnose eines Kindes mit Autismus auch immer das Vorhandensein möglicher Stoffwechselstö-rungen in Betracht zu ziehen.

 

* IEM = Inborn Errors of Metabolism / Angeborene Stoffwechselstörungen

* PKU = Phenylketonurie -> Siehe dazu: Essen & Co. – Phenylalanin/Tyrosin

* Gaucher-Krankheit = Cerebrosidlipidose – zum Nachdenken:

Lt. Pschyrembel 2007: Myelin besteht aus Lipiden (Kephaline, Sphingomyeline, Cerebroside), Protein und Wasser; Cerebroside sind Glykoside von Ceramiden bzw. Acylderivate von Psychosin**, bilden ca. 11% der Trockenmasse der weißen Hirnsubstand (Substantia alba)

Infos bei Wikipedia:

Zu den jeweiligen Stichworten Phenylketonurie, Myelin etc.

https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Gaucher  

https://en.wikipedia.org/wiki/Gaucher%27s_disease [Gaucher’s disease]

“Gaucher's disease is the most common of the lysosomal storage diseases. It is a form of sphingolipidosis (a subgroup of lysosomal storage diseases), as it involves dysfunctional metabolism of sphingolipids*. … Around one in 100 people in the general US population is a carrier for type I Gaucher's disease, giving a prevalence of one in 40,000. Among Ashkenazi Jews, the rate of carriers is considerably higher, at roughly one in 15.”

[Übersetzt in etwa: Morbus Gaucher ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten. Es ist eine Form der Sphingolipidose (eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten), da es sich um einen dysfunktionalen Stoffwechsel von Sphingolipiden handelt. … Etwa einer von 100 Menschen in der US-Bevölkerung ist Träger der Gaucher-Krankheit Typ I, was einer Prävalenz von 1 zu 40.000 entspricht. Unter den Aschkenasischen Juden ist die Rate der Träger mit etwa 1 von 15 deutlich höher.]

** Psychosin

https://en.wikipedia.org/wiki/Psychosine

“Psychosine is a highly cytotoxic lipid that accumulates in the nervous system in the absence of galactosylceramidase. Chemically, it is a galactoside of sphingosine.”

[Übersetzt in etwa: Psychosin ist ein hochzytotoxisches Lipid, das sich bei Fehlen von Galactosyl-ceramidase im Nervensystem ansammelt. Chemisch ist es ein Galactosid von Sphingosin.]

https://de.wikipedia.org/wiki/Galactocerebrosidase

https://en.wikipedia.org/wiki/Galactosylceramidase

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* Lt. Pschyrembel 2007 – ZUSAMMENHÄNGE:

·       Sphingolipide sind … Membranlipide, deren Grundkörper Ceramide sind.

·       Ceramide sind Säureamide aus Sphingosin und einer langkettigen Fettsäure und Vorstufen der Ganglioside und Sphingolipide.  

·       Sphingosin ist ein langkettiger, ungesättigter Aminoalkohol; er wird pyridoxalphosphat-abhängig aus aktivierter Palmitinsäure (Palmityl-CoA) und Serin biosynthetisiert und ist Bestandteil der Sphingolipide.

·       Ganglioside kommen v. a. vor in der grauen Substanz des Gehirns (Substantia grisea) und in Zellmembranen.

·       Myelin besteht aus Lipiden (Kephaline, Sphingomyeline, Cerebroside), Protein und Wasser; Cerebroside sind Glykoside von Ceramiden bzw. Acylderivate von Psychosin, bilden ca. 11% der Trockenmasse der weißen Hirnsubstand (Substantia alba).

Siehe dazu auch:

Blogbuchgedanken – Amonosäuresequenzen

Essen & Co. – Phenylalanin/Tyrosin, Fette, Biosynthese von Sphingosin

Wunderwerk Gehirn – Substantia alba, Substantia grisea  

Fragen, Fragen, Fragen – Galaktose/Fruktose/Glutathion/GABA

Glossar – ATP, Nervenzellen, Zellorganellen (Lysosomen)

 

Dazu bitte auch lesen (aus ‚Further Reading‘):

Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention [28.05.2021]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8193223/

Daraus:

Mitochondrial Disorders of Energy Production / Mitochondriale Störungen der Energieproduktion

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Mitochondrial dysfunction is a common metabolic disturbance observed in ASD subjects. At the same time, different clinical features and biochemical abnormalities seen in ASD subjects can be linked to mitochondrial dysfunction.

Although it seems that mitochondrial dysfunction can unify the seemingly disparate abnormalities associated with ASD*, mitochondrial failure is commonly a secondary phenomenon related to other biological processes, such as chronic immune dysfunctions and increased oxidative stress that have been observed in ASD patients.

 

Mitochondriale Dysfunktion ist eine häufige Stoffwechselstörung, die bei ASS-Probanden beobachtet wird. Gleichzeitig können verschie-dene klinische Merkmale und biochemische Anomalien, die bei ASS-Probanden beobachtet wurden, mit mitochondrialer Dysfunktion in Verbindung gebracht werden.

Obwohl es scheint, dass mitochondriale Dysfunktion die scheinbar unterschiedlichen Anomalien im Zusammenhang mit ASS* vereinen kann, ist das mitochondriale Versagen häufig ein sekundäres Phänomen, das mit anderen biologischen Prozessen zusammenhängt, wie chronischen Immundysfunktionen und erhöhtem oxidativem Stress, die bei ASS-Patienten beobachtet wurden.

Conclusion: … This review is also intended to serve as a reminder on IEM* that could present with ASD* as a leading or associated presentation. As always, detailed medical history and clinical examination, including detailed neurological examination, should be a basis for planning focused diagnostic work-up of patients with ASD.

 

Schlussfolgerung: ... Diese Überprüfung soll auch als Erinnerung an IEM* dienen, die mit ASS* als führend oder zugehörig präsentiert werden könnten. Wie immer sollten eine detaillierte Anamnese und klinische Untersuchung, einschließlich einer detaillierten neurologischen Untersuchung, Grundlage für die Planung eines fokussierten Diagnose-Prozesses bei Patienten mit ASS sein.

 

[* ASD = Autism-Spectrum-Disorder / ASS = Autismus-Spektrum-Störung

* IEM = Inborn Error of Metabolism / Angeborene Stoffwechselstörung]

 

Siehe dazu auch:

Tagebuchnotizen-11-2021 (Eintrag ‘Mitochondria: An energy explanation for autism’)

Glossar – Redoxsystem

 

ANHANG …

Aus den Tagebuchnotizen-09-2021 hier noch einmal der verlinkte Beitrag, mit Anmerkungen, was insbesondere mich betrifft):

15.09.2021 – 1.

Autism and metabolic diseases – more treatable ‘autisms’ hiding in plain

https://www.thinkingautism.org.uk/autism-and-metabolic-diseases-more-treatable-autisms-hiding-in-plain-sight/

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·       There are currently over 700 known IEMs [Inborn Errors of Metabolism], and new ones are being discovered constantly …

·       The latest estimates show that IEMs occur in approximately 1 in 1000 people.

·       There are different types of IEMs, according to what types of metabolic process they affect, …”

·       Derzeit sind mehr als 700 angeborene ‘Stoffwechselstörungen’ bekannt, und neue werden ständig entdeckt …

·       Schätzungen gehen davon aus, dass 1 von 1000 Menschen davon betroffen ist.

·       Es gibt unterschiedliche Arten/Ausprägungen, je nachdem, welcher Stoffwechselprozess betroffen ist, …

Content:

·       What are inborn errors of metabolism?

·       Signs and symptoms of inborn errors of metabolism

·       Inborn errors of metabolism in autism – overlooked symptoms and missed diagnosis?

·       Treatments

Inhalt:

·       Was sind angeborene ‘Stoffwechselstörungen’?

·       Zeichen und Symptome

·       Angeborene ‘Stoffwechselstörungen’ – übersehene Symptome und fehlende Diagnosen?

·       Behandlungsmöglichkeiten

 

[[ Especially interesting for me: ]]

·       abnormal eye movements

·       movement and motor difficulties

·       intellectual disability

·       psychiatric symptoms (such as anxiety or aggression)

·       strokes or stroke-like episodes 

·       seizures or other symptoms triggered by specific activities

 

[[ Für mich natürlich insbesondere interessant: ]]

·       unnormale Augenbewegungen, und weitere, später auftretende Symptome:

·       Bewegungs- und motorische Schwierigkeiten

·       beeinträchtigte Intelligenz*

·       psychiatrische Symptome (wie Angst oder Aggression**)

·       Schlaganfälle oder Schlaganfall-ähnliche Episoden***

·       (Krampf-) Anfälle oder andere Symptome, die durch spezifische Aktivitäten getriggert werden***

 

Zum Nachdenken …

* Wenn man einem Menschen nicht ansieht, dass er Sehprobleme hat, so kann er leicht als geistig behindert / intelligenzvermindert/ ’psychiatrisch krank’ eingeschätzt werden, was nicht nur sehr verletzend ist, sondern sich auch sehr negativ auf das Selbstbewusstsein (und den weiteren Lebensweg) auswirkt.

** WICHTIG: Was auf Außenstehende aggressiv wirkt, ist bei autistischen Menschen aber eher Zeichen eines ‘Overloads’ oder ‘Meltdowns’; siehe Wikipedia:

https://en.wikipedia.org/wiki/Sensory_overload

https://en.wikipedia.org/wiki/Sensory_overload

Und CVI Meltdowns: https://cviscotland.org/documents.php?did=1&sid=55

** Migräne ?, Absencen ?

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Siehe dazu auch:

Blogbuchgedanken – Aminosäuresequenzen etc., Frühgeborene

Diskussionsseite – Epileptoide Krankheiten, Migrälepsie, Zuschreibungen  

Essen & Co. – Phenylalanin/Tyrosin

Wahrnehmung

Sehen und Lernen, Hören und Lernen

Zum Nachdenken – Tantrums

Was uns nicht hilft, Was uns hilft

 

31.12.2021