... Fragen, Fragen, Fragen ...

 

Galaktose, Fruktose, Glutathion und GABA ...

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ÜBERSICHT

Galaktoseintoleranz/Galaktosämie – 3 Formen Galaktose, Galaktose-1-Phosphaturidyltransferase (GALT) Galaktokinase – Galaktitol Aldosereduktase/Aldehydreduktase NAD – NADPH - Nicotinamid/Niacin/Vitamin B3 Adenosintriphosphat (ATP) Glukose – Sorbitol – Fruktose Coenzym A - Vitamin B5 Flavinnukleotide – Vitamin B2 Brenztraubensäure – Biotin/Vitamin H Asparaginsäure – Harnstoffzyklus – Glutamin - Glutaminsäure Fruktose – Fruktoseintoleranz/Fruktosämie Tyrosinose – 3 Formen Melanozyten – Melanine – Vitamin B12 Ataxie – Ataxia teleangiectatica Glutathion - NADPH - Folsäure – Selen Glutaminsäure – GABA NAD(P)H-Methämoglobinreduktase-Mangel Methionin – Cystein bzw. Homocystein – Folsäure – Pyridoxin (Vitamin B6) – Cobalamin (Vitamin B12)

 

 

 

Galaktoseintoleranz - Galaktosämie

 

‚Galaktosämie’ ist eine Sammelbezeichnung für mehrere angeborene, vererbte Störungen des Galaktosestoffwechsels.

 

[Zur Erinnerung:

 

Monosaccharide – Einfachzucker

 

Bestehen aus einem einzigen Zuckermolekül.

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Arten	Glukose/Glucose (Traubenzucker)	Fruktose/Fructose (Frucktzucker)	Galaktose
Vorkommen	Obst Honig Süßigkeiten	Obst Honig Süßigkeiten	Milch Milchprodukte
Anmerkungen	Vorkommen auch in: Tierischem Gewebe und Blut (Blutzucker) Glykosamino-glykanen Glykoproteinen Glykolipiden Dreht polarisiertes Licht nach rechts.	Die Aufnahme von Fruchtzucker in die Zelle ist insulinunabhängig (bis zu 30 g Fruchtzucker pro Tag).   Dreht polarisiertes Licht nach links.	Vorkommen z. B. in: Laktose Cerebrosiden Glykoproteinen

 

Zu den Monosacchariden gehören auch die MANNOSE und FUKOSE.

 

-> Siehe auch 'Essen & Co.: Kohlenhydrate']

 

 

Es gibt drei Formen der Galaktoseintoleranz (Galaktosämie):

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Typ I ‚Klassische Galaktosämie’	Typ II	Typ III
Mangel an Galaktose-1-Phosphaturidyltransferase	Mangel an Galaktokinase und teilweiser Abbau der Galaktose zu Galaktitol	Defekt der UDP-Galaktose-4-Epimerase (Umwandlung von Galaktose in Glukose)
Wichtige Symptome:   ‚Unterzuckerungen’ (= Hypoglykämien) Krampfanfälle Länger anhaltender Neugeborenenikterus (= Icterus neonatorum) Lebervergrößerung (= Hepatomegalie) Trübungen der Augenlinse (= Katarakte) Leichtes Hirnödem (sog. ‚Pseudomeningitis’ mit Meningitiszeichen)   Die Symptome zeigen sich bereits in den ersten Lebenstagen.   Im weiteren Verlauf: Ausbildung einer Niereninsuffizienz.   Trotz Früherkennung und Behandlung kommt es im Pubertätsalter zu (ungeklärten) INTELLIGENZVERLUSTEN. Und bei Mädchen zusätzlich zu einer Funktionsschwäche der Eierstöcke (= OVARIAL-INSUFFIZIENZ).	Wichtige Symptome:   Galaktose im Harn (= Galaktosurie) Trübungen der Augenlinse (= Katarakte; häufig!)   Keine HYPOGLYKÄMIE!	Wichtige Symptome:   Abhängig von der Lokalisation des Enzymdefekts.   Diese Form kommt sehr selten vor.
Diese Form ist eine VERWERTUNGSSTÖRUNG der mit der Muttermilch zugeführten Galaktose.	Sog. ‚Galaktosediabetes’.	Bei dieser Form ist die Umwandlung von Galaktose in Glukose nicht möglich.

 

 

 

 

Die Störungen werden ‚autosomal-rezessiv’ vererbt.

• Autosomen sind alle Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen (Heterosomen) sind.
• Autosomal-rezessiver Erbgang bedeutet, dass meist beide Elternteile das krankmachende rezessive Gen in sich tragen, aber selbst gesund sind, da sie zusätzlich auch noch das gesunde Gen haben. Es kann nun sein, dass ihre Kinder von beiden Elternteilen das krankmachende Gen erben und krank werden.

Bereits bei Neugeborenen werden im Rahmen des sog. ‚‚Neugeborenen-Screening’ die Werte bestimmt (Galaktose, Galaktose-1-Phosphat) bzw. die ENZYMAKTIVITÄT in den Erythrozyten (= rote Blutkörperchen).

 

 

Begriffe aus der Übersichtstabelle:

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Galaktose	Monosaccharid; Vorkommen z. B. in: Laktose (= Hauptkohlenhydrat der Milch) Cerebrosiden (-> 11 % der Trockenmasse der ‚Substantia alba’) Glykoproteinen (-> z. B. Plasma- und Membranproteine, Hormone, Kollagen) Siehe auch ‚Essen & Co.: Kohlenhydrate’, ‚Wunderwerk Gehirn: Substantia alba’
Galaktose-1-Phosphaturidyl- transferase (GALT)	Ein Enzym; es bindet Galactose an UDP (= URIDINDIPHOSPHAT).   Die Aktivierung von Galaktose-1-phosphat mit URIDINDIPHOSPHAT erfolgt in der Leber. Diese Aktivierung ist Voraussetzung für die ‚Epimerisierung an C-4’* zu UDP-Glukose (= sog. ‚aktive Glukose’); sie unterliegt als Glukose-1-phosphat der GLYKOLYSE.   GLYKOLYSE = anaerober Stoffwechselweg im Zytoplasma zur Energiegewinnung in Form von ADENOSINTRIPHOSPHAT = ATP, dem wichtigsten Energielieferanten der Zelle; s. u.   Das Zytoplasma ist das Zellplasma; es ist von einer Zellmembran umschlossen  und enthält v. a. Wasser und darin gelöste Eiweiße, Fette, Kohlenhydrate, Mineralsalze, Spurenelemente und z. B. Zellorganellen (= spezielle, aus Membranen aufgebaute Strukturen der Zelle für spezifische Stoffwechselleistungen).   Aus UDP-Glukose wird UDP-Glukuronsäure; diese ist wichtig für die Bildung von GLUKURONIDEN, die in der Leber entstehen: Durch die Koppelung von körpereigenen Substanzen (z. B. Hormone, Bilirubin) oder von körperfremden Substanzen an UDP-Glukuronsäure.   Siehe auch ‚Zum Nachdenken: Terminale Zucker’ und ‚Glossar: Bilirubin’
Galaktokinase	Ein Enzym; es phosphorylisiert (in der Leber, abhängig von ADENOSINTRIPHOSPHAT = ATP; s. u.) aus Galaktose GALAKTOSE-1-PHOSPHAT.   Phosphorylierung: Veresterung organischer Verbindungen mit Phosphorsäure. Phosphorsäurereste (= Phosphorylgruppen) sind essentieller Bestandteil von:   Nukleinsäuren Phospholipiden Phosphoproteinen Knochengewebe   [Veresterung: Bildung eines Esters aus Alkohol und Säure unter Wasserabspaltung.]
Galaktitol/Galactitol	Ein Zuckeralkohol; entsteht aus Galactose durch die ALDOSEREDUKTASE* (= NADPH-abhängig).

 

 

* Zu ‚Epimerisierung an C-4’: Alle Zucker und Aminosäuren können in der D- oder L-Form vorliegen. Diese ‚Formen’ drehen polarisiertes Licht jeweils in die entgegengesetzte Richtung. Die Bezeichnung D- und L-Form bezieht sich aber auch auf die Stellung der jeweiligen ‚funktionellen Gruppe’ am ‚asymmetrischen C-Atom’: Bei Zuckern ist es die OH-Gruppe, bei Aminosäuren die Stellung der NH₂-Gruppe …

Die ‚Epimerie’ ist ein Sonderfall: Der spiegelbildliche Unterschied zeigt sich nur an einem C-Atom: ‚Epimerie an C4’ z. B. bei D-Glukose-D-Galaktose.

 

[OH-Gruppe = Hydroxylgruppe: I. w. S. alle chemischen Verbindungen, die eine OH-Gruppe enthalten.

Die NH-Gruppe ist ein Teil eines sekundären Amids; SÄUREAMIDE sind Verbindungen, die aus Carbonsäuren entstehen; dabei wird die OH-Gruppe der Carboxylgruppe durch NH₂ ersetzt. Carbonsäuren sind organische Verbindungen mit einer oder mehreren Carboxylgruppen, die in wässriger Lösung zerfallen (= dissoziieren).]

 

* Die ALDOSEREDUKTASE (auch: Aldehydreduktase) ist eine ‚Oxidoreduktase’. Sie katalysiert – abhängig von NADPH  (s. u.) die Reduktion verschiedener Aldehyde und Carbonyle, einschließlich der Monosaccharide.

 

Die ALDOSEREDUKTASE ist v. a. bekannt, da sie GLUCOSE in SORBITOL umwandelt (s. u.).

 

 

[Erklärung der Begriffe und ‚Weiterführendes’:

 

Reduktasen können Elektronen auf Pyridinnukleotid-Coenzyme übertragen; z. B. die Glutathionreduktase (s. u.).

 

OXIDOREDUKTASEN sind die ‚erste Hauptklasse der Enzyme’; sie katalysieren ‚Redoxreaktionen’ [… Elektronenaufnahme und –abgabe …]. Eine wichtige Unterklasse sind z. B. die molybdänhaltigen Hydroxylasen (-> bauen das Sauerstoffatom aus Wasser (H₂O) in ihr Substrat ein).

 

ALDEHYD ist das ‚erste Dehydrierungsprodukt primärer Alkohole’; es enthält als funktionelle Gruppe die Aldehydgruppe …

 

CARBONYLGRUPPEN sind Verbindungen mit einer KETOGRUPPE; Ketone entstehen z. B. durch die Oxidation sekundärer Alkohole. Ketone sind aber – im Ggs. zu Aldehyden – selbst nicht reduzierend und selbst nicht höher oxidierbar …

 

NAD und NADP sind PYRIDINNUKLEOTID-COENZYME und an zahlreichen biologischen Redoxprozessen beteiligt.

 

Wichtig:

 

Es sind nicotinamidhaltige Coenzyme: Nicotinamid = Niacin = Vitamin B3.

 

-> Siehe auch: Essen & Co.: ‚Wasser-Vitamine’

 

In oxidierter Form sind diese Enzyme ‚Elektronenakzeptoren’,

in reduzierter Form sind sie ‚Elektronendonoren’ (= Spender).

 

NAD⁺ = Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid. Adenin ist ein Baustein in Adenosin und Adenosinphosphaten. Nicotinamid ist … mit D-Ribose über eine Phosphatbrücke mit Adenosin verbunden. Adenosin ist ein Baustein der RNA (= wichtige Substanz für die Umsetzung der Erbinformation).

 

[ADENIN ist eine 'Purinbase'. Wichtg für die Synthese der Purinbasen sind GLYCIN, GLUTAMIN und ASPARAGINSÄURE; siehe auch 'Zum Nachdenken: Terminale Zucker' etc).]

 

Adenosin wirkt:

• Gefäßerweiternd.
• Auf das Herz - es senkt Frequenz, Reizleitungsfähigkeit und Schlagstärke.

Adenosintriphosphat (ATP):

• Ist wichtigster Energielieferant der Zelle.

Adenosin-3’5-monophosphat (cAMP):

• Ist ‚second messenger’ bei der Signalübertragung v. a. wasserlöslicher (hydrophiler) Hormone, z. B. von ACTH, ADH, Adrenalin, Noradrenalin und Parathormon.
• Die Biosynthese von cAMP erfolgt – mit Adenylatcyclase – aus ATP.

NADP⁺ = Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid-Phosphat: Entsteht aus NAD und steht normalerweise zur Verfügung für die Biosynthese von z. B. Fettsäuren und Steroiden.

 

 

Zur Erinnerung - zu den Steroiden gehören:

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Sterine	Das bekannteste (tierische) Sterin ist das CHOLESTERIN (= Grundsubstanz der Steroidhormone und Gallensäuren). ERGOSTERIN (pflanzlich) z. B. ist ein Provitamin D2 aus Mutterkorn und Hefe; es wird durch UV-Strahlung im Organismus umgewandelt in Vitamin D2 .
Gallensäuren	Ein wichtiger Bestandteil der Gallensäuren ist eine ‚hochmolekulare’ Säure, abgeleitet von der CHOLANSÄURE durch Einführung von OH-Gruppen.   Der zweite wichtige Bestandteil ist entweder GLYCIN oder TAURIN.   -> Siehe auch ‚Mineralstoffe’
NNR-Hormone (Hormone der Nebennierenrinde)	Die Nebennierenrinde (NNR) produziert über 40 verschiedene Steroide (Kortikosteroide bzw. Kortikoide).   Man unterteilt sie in drei Gruppen:   1. Mineralokortikoide: Aldosteron (steuert v. a. den Natrium-, Kalium- und Wasserhaushalt) Desoxycorticosteron (ist Vorstufe in der Biosynthese von Aldosteron)   2. Glukokortikoide (sog. ‚Stresshormone’): Cortisol, Cortison, Corticosteron Sie wirken auf die Blutbildung und auf den Muskel-, Wasser-, Elektrolyt- und Eiweißstoffwechsel. Stressfaktoren führen zu einem Anstieg von ACTH und damit auch zu einem Anstieg der Glukokortikoide.   [ACTH wird im Hypophysenvorderlappen (HVL) synthetisiert und wirkt auf die NNR; Bildung und Ausschüttung wird durch CRH gesteuert.]     3. Sexualhormone: Östrogene und Progesteron Androgene, bes. Testosteron   Dazu gehören i. w. S. auch: Gonadotropine (FSH, LH) Releasing-Hormone (zur Steuerung der HVL-Hormone; sie werden im Hypothalamus gebildet)   Die Selbststeuerung der Sexualhormone erfolgt durch das Hypothalamus-Hypophysen-System.   -> Siehe Hypothalamus, Hypophyse
D-Vitamine	Sog. CALCIFEROLE; es sind fettlösliche Substanzen. Die wichtigsten Calciferole sind: Vitamin D2 und D3. Sie entstehen aus ihren Provitaminen bei UV-Strahlung in der Haut.   7-Dehydrosterol kann auch im Organismus aus Cholesterin synthetisiert werden.   Aktive Form: Hydroxyderivate; das wichtigste ist das CALCITRIOL.   Die Biosynthese von Vitamin D wird durch Phosphat- und Calciumionen gehemmt, durch Parathormon (aus den Nebenschilddrüsen) aktiviert.
Herzglykoside	‚Herzwirksame’ Glykoside, z. B. Glykoside in Digitalis- oder Strophantusarten.
Pheromone	Sog. ‚Soziohormone’: Erkennungs- bzw. Sexuallockstoffe (Wirkstoffe zur Informationsübermittlung zwischen Individuen einer Population; es sind  u. a. Abbaustoffe des Testosterons und Stoffe aus Schweißdrüsen)
Steroidalkaloide	Alkaloide sind STICKSTOFFhaltige Naturstoffe mit ausgeprägten pharmakologischen Wirkungen. Sie werden in vielen Pflanzen fast ausschließlich aus den Aminosäuren PROLIN bzw. ORNITHIN, LYSIN, PHENYLALANIN und TRYPTOPHAN gebildet.

 

 

Steroide werden in der Leber zunächst inaktiviert und in eine WASSERLÖSLICHE Form überführt.

 

-> Siehe auch: Hormone & Co., Zum Nachdenken: Terminale Zucker]

 

Die ALDOSE- bzw. ALDEHYDREDUKTASE wandelt GLUCOSE um in SORBITOL (-> in Abhängigkeit von NADPH).

 

Und in einem zweiten – und letzten Schritt – wird SORBITOL in der Leber umgewandelt zu FRUKTOSE (-> durch das Enzym SORBITOLDEHYDROGENASE - und abhängig von NAD).

 

- Dieser Stoffwechselweg benötigt kein ATP (= ADENOSINTRIPHOSPHAT; wichtigster Energielieferant der Zelle; s. o.).

 

[Quelle: en.wikipedia]

 

SORBITOL ist ein Zuckeralkohol, Zwischenprodukt bei der Umwandlung von FRUKTOSE in GLUKOSE im Organismus, und u. a. Ausgangsprodukt für die - technische - Herstellung von ASCORBINSÄURE (Pschyrembel).

 

SORBITOL - bzw. daraus gebildete - FRUKTOSE ist wichtig für die Funktion verschiedener Organe, z. B. für die Bläschendrüse beim Mann (= Glandula seminalis; sie produziert ein fruktosereiches Sekret) und für die Leber (-> Glykolyse und Glukoneogenese).

 

 

Zur Erinnerung:

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Glukoneogenese	Neubildung von Glukose aus Nicht-Kohlenhydraten: Fett, Eiweiß, Laktat   Die Umbildung geschieht v. a. in der Leber, aber auch in der Niere.
Glykolyse	Anaerob (… ohne Sauerstoff …): Stoffwechselweg im Zytoplasma zur Energiegewinnung in Form von ATP (= Adenosintriphosphat).   Unter aeroben (… mit Sauerstoff …) Bedingungen wird PYRUVAT in den CITRATZYKLUS eingeschleust: Mittels Acetyl-CoA in den Mitochondrien oder Malat im Zytosol.
Glykogenolyse	Ist der Abbau von Glykogen in den Zellen; er wird stimuliert durch: ADRENALIN -> in der Leber und in Muskeln GLUCAGON -> in der Leber

 

 

 

[Begriffserklärungen:

 

GLYKOGEN = Kurzzeitspeicherung von Glukose bei Überangebot. Die Hauptspeicherorte sind:

Leber (ca. 150 g); v. a. für die Regulation der Blutzuckerkonzentration

Muskel (ca. 300 g); v. a. als ‚Energiereserve’

 

ZYTOPLASMA = Plasma der Zelle; enthält v. a. Wasser. Darin gelöst sind: Proteine, Lipide, Kohlenhydrate, Mineralsalze, Spurenelemente, Granula, Vesikel und Zellorganellen.

 

PYRUVATE = Salze der Brenztraubensäure = Endprodukt der Glykolyse und Verbindungsglied zwischen Amionosäuren- und Glukosestoffwechsel.

Die PYRUVATHYDROGENASE katalysiert die Umwandlung von Brenztraubensäure in Acetyl-Coenzym A, und dieses geht in den CITRATZYKLUS ein.

 

Coenzym A ist die Wirkungsform der Pantothensäure (= Vitamin B5).

 

Mitochondrien sind die ‚Kraftwerke’ unserer Zellen.

 

MALAT = Salz der Äpfelsäure (= Monobernsteinsäure); Lieferant von NADPH im Zytosol (= Grundplasma der Zelle).

 

Der CITRATZYKLUS (s. u.) hat zwei wichtige Funktionen:

1. … Endabbau von Acetyl-CoA aus dem Abbau von Kohlenhydraten, Amino- und Fettsäuren zur Energielieferung in Form von GTP und NADH + H⁺ und FADH₂.

2. Bereitstellung von Biosynthese-Zwischenprodukten.

 

[GTP = Guanosintriphosphat; es ist u. a. an der Proteinbiosynthese und Glukoneogenese beteiligt.  

NADH -> S. o.

FADH₂ = Flavinadenindinukleotid. Falvinnukleotide sind Coenzyme ...:

 

1. FMN = Flavinmononukleotid -> entsteht aus Riboflavin (Vitamin B2) und ATP

2. FAD = Flavinadenindinukleotid -> entsteht bei der Verknüpfung der AMP-Gruppe (= Adenosinmonophosphat) von ATP (= Adenosintriphosphat)  mit FMN …

 

Guanin ist eine Purinbase; siehe auch 'Zum Nachdenken: Terminale Zucker]

 

Bei der Glukoneogenese wird Brenztraubensäure in Abhängigkeit von BIOTIN (Vitamin H) zu OXALACETAT carboxyliert.

 

OXALACETAT = Salz der Oxalessigsäure; kann in ASPARAGINSÄURE überführt werden; ASPARAGIN ist Semiamid der ASPARAGINSÄURE und u. a. wichtig im HARNSTOFFZYKLUS: Im Harnstoffzyklus wird Ammoniak entgiftet (-> Ammoniak entsteht beim Abbau v. a. von Aminosäuren).

 

Wichtig:

 

Der dabei freiwerdende ‚Salmiakgeist’ (= NH₄⁺) kann zur Synthese von Glutamin und Glutaminsäure herangezogen werden.

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Glutamin	Ist eine Aminosäure und ‚Aminogruppendonor’ bei vielen biochemischen Reaktionen, z. B. bei der Synthese von TRYPTOPHAN.   TRYPTOPHAN ist eine essentielle Aminosäure. Aus ihr werden synthetisiert: Serotonin Melatonin Nicotinsäure (Vitamin B3)
Glutaminsäure	Ist Vorstufe der Biosynthese von: GABA Ornithin Prolin Hydroxyprolin Baustein der Folsäure (Vitamin B9)

 

 

-> Siehe auch: Dopamin & Co.; Essen & Co.; Zum Nachdenken – Blutgruppen und Kohlenhydrate, Schockformen, Terminale Zucker etc.]

 

 

Die ALDOSEREDUKTASE findet man auch:

 

- In der Linse und in der Netzhaut des Auges (= Retina).

- In den Schwann-Zellen der peripheren Nerven.

- In den Nieren.

- Im Mutterkuchen (= Plazenta).

- In roten Blutkörperchen (= Erythrozyten).

 

 

[Die ‚Pars optica’ der Retina gehört mit dem NERVUS OPTICUS zum Zwischenhirn.

 

Ein AXON (= Neurit) ist ein ‚wegführender’ Nervenzellfortsatz: Er leitet Nervenimpulse weiter an andere Zellen, bildet zusammen mit der Schwann-Scheide die Nervenfaser und ist von der sog. MYELINSCHEIDE (= Markscheide) umgeben. MYELIN ist die ‚Isolierschicht’ der markhaltigen Nervenfasern (= Substantia alba).

 

SCHWANN-ZELLEN = Gliazellen: Gehören zum Hüll- und Stützgewebe des Nervensystems; im ZNS umwickeln die ‚Oligodendrozyten’ (eine bestimmte Form der Gliazellen) die Axone und bilden die MYELINSCHEIDE.

 

In den Nieren wird (zu 90 %) das Hormon ERYTHROPOETIN gebildet: Es stimuliert bei SAUERSTOFFMANGEL die Neubildung von roten Blutkörperchen im Knochenmark.

Auch das Hormon RENIN wird in der Niere gebildet; es beeinflusst unseren Elektrolythaushalt und unseren Blutdruck. Das Vitamin-D-Hormon (= Calciferole) wird in der Niere – und auch in der Leber - in seine wirksame Form umgewandelt.

 

-> Siehe auch: Essen & Co. – Vitamine; Wunderwerk Gehirn – Substantia alba; Nervensystem; Zum Nachdenken – Blutgruppen und Kohlenhydrate etc.]

 

 

Fruktose

 

FRUKTOSE (= ‚Fruchtzucker’) ist der süßeste natürliche Zucker: In süßen Früchten und Honig als Einfachzucker (= Monosaccharid), in Saccharose und Inulin als Mehrfachzucker (= Oligo- und Polysaccharid).

 

[Saccharose ist Rohrzucker, Rübenzucker und besteht aus Glukose und Fruktose; Inulin kommt z. B. vor in Topinambur.]

 

Wichtig:

• Die Aufnahme von FRUKTOSE in die Zelle ist insulinunabhängig. Auch bei schwerem Diabetes mellitus können bis zu 30 g Fruktose/Tag umgesetzt werden.
• FRUKTOSE ist physiologisch im fetalen Blut und im Spermaplasma vorhanden.

Bei Verwertungsstörungen der FRUKTOSE kommt es zur FRUKTOSEINTOLERANZ.

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Fruktoseintoleranz

Wichtige Symptome:   Hypoglykämischer Schock (Durch fruktosehaltige Nahrungsmittel, z. B. Früchte, saccharosehaltige Milchpräparate, Süßigkeiten etc.)   Im Säuglingsalter wiederkehrende Ernährungsstörungen mit: Erbrechen Fieber Funktionsstörungen Veränderungen von Zellen, Geweben und Organen Lebervergrößerung Leberfunktionsstörungen   Später besteht eine Abneigung gegen Obst, Gemüse und Süßigkeiten.   - Zähne sind frei von Karies. -

Sekundäre Folgen …

HYPOPHOSPHATÄMIE (sog. ‚Phosphatdiabetes’) mit: Skelettveränderungen, überwiegend an den Extremitätenknochen Und evtl.: Ausscheidung von Aminosäuren im Harn (Hyperaminoazidurie) Ausscheidung von Glukose im Harn (Glukosurie) [Debré-Toni-Fanconi-Syndrom*]   HYPERMAGNESIÄMIE  (erhöhte Magnesiumblutkonzentration):   Magnesium ist CALCIUM-Antagonist und Cofaktor bei enzymatischen Reaktionen (z. B. bei ATP-beteiligten Reaktionen, s. o.).   WICHTIG: Eine Vergiftung mit Magnesium (Magnesiumintoxikation) kann zur sog. ‚Magnesiumnarkose’ führen (= Blockierung der Erregungsüberleitung im ZNS).

 

 

 

 

* Debré-Toni-Fanconi-Syndrom: Es gibt eine angeborene und eine sekundäre Form. Ursachen der sekundären Form können z. B. sein:

Galaktosämie

Tyrosinose (s. u.)

Schwermetallvergiftung

Überfunktion der Nebenschilddrüsen (= Hyperparathyroidismus)

Vitamin-D-Mangel-Rachitis

 

Zusätzlich zu Hyperaminoazidurie, Glukos- und Phosphaturie kommt es hier oft noch zu:

Azidose (Übersäuerung)

Erniedrigung der Kaliumkonzentration im Blutserum (= Hypokaliämie)

Kleinwuchs

Niereninsuffizienz

 

Komplikationen: Entmineralisierung des Skeletts; evtl. Spontanfrakturen.

 

Die Tyrosinose ist eine – angeborene - Stoffwechselanomalie beim Abbau des Tyrosins. TYROSIN ist eine semi-essentielle Aminosäure; sie entsteht … aus der essentiellen Aminosäure PHENYLALANIN.

 

Es gibt drei Formen der TYROSINOSE:

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Typ I	Typ II Richner-Hanhart-Syndrom	Typ III
Störung der Fumarylacetoacetase	Störung der Transaminotransferase	4-Hydroxyphenylpyruvatoxidase-Mangel
Symptome:   Akute Form: Leberversagen Nierenschädigung   Chronische Form: Leberzirrhose und meist Entwicklung von Leberzellkarzinomen Bauchwassersucht (Aszites) Blutungen (Hämorrhagien) Rachitis (Vitamin-D-resistent)   Sekundäre weitere Störungen.	Symptome:   Hornhautdystrophie (-> Trübungen in den verschiedenen Schichten der Hornhaut des Auges) Lichtscheu (= Photophobie) Verdickung der Hornschicht der äußersten Hautschicht, der Epidermis (= Keratoma palmare et plantare) Erhöhte Tyrosinkonzentration in Blut, Plasma oder Serum (= Tyrosinämie)	Symptome:   Ataxie Erhöhte Tyrosinkonzentration in Blut, Plasma oder Serum (Tyrosinämie)

 

 

 

 

Wichtig:

 

TYROSIN ist die Vorstufe der Biosynthese von DOPA, Dopamin, Adrenalin, Thyroxin und der Melanine.

 

-> Siehe auch: Dopamin & Co., Essen & Co.-  Aminosäuren; Vitamine; Mineralstoffe; Wunderwerk Gehirn - Substantia nigra etc.

 

 

 

Zum Nachdenken …

 

… MELANOZYTEN sind zur Melaninbildung befähigte Zellen in der … EPIDERMIS (= äußerste Hautschicht); ihr Sekretionsprodukt ist das MELANIN.

 

… MELANIN wird … an die KERATINOZYTEN übertragen; KERATINOZYTEN sind Zellen der Epidermis; sie bilden verhornendes Plattenepithel (= ‚Deckschicht’).

 

… KERATIN ist ein schwefelreiches Protein in Haaren, Nägeln und oberster Hautschicht.

 

… MELANOZYTEN kommen auch vor im Auge und in der weichen Hirn- und Rückenmarkhaut (= Leptomeningen).

 

… MSH (= Melanozyten-stimulierendes Hormon) reguliert die Melaninsynthese in den Melanozyten; MSH wird im Hypophysenzwischenlappen gebildet.

 

… Alpha-MSH besteht aus 13 Aminosäureresten; Beta-MSH aus 22.

 

… die Aminosäurensequenz von Alpha-MSH ist identisch mit einer Teilsequenz von ACTH (= Adrenocorticotropes Hormon; wird im Hypophysenvorderlappen gebildet; ACTH wirkt auf die Nebennierenrinde und fördert v. a. die Synthese der ‚Stresshormone’; es unterliegt einem zirkadianen Rhythmus).

 

… ACTH und MSH (und andere Peptidhormone) entstehen aus PROOPIOMELANOCORTIN (syn. PROOPIOCORTIN); dieses wird auch im Hypohysenvorderlappen gebildet.

 

 

-> Siehe auch: Hypothalamus, Hypophyse, Nebenniere; ... und mehr: Disseminiert ...; Zum Nachdenken: Hypogonadismus etc.

 

 

Wichtig:

 

Als Folge von Mangelzuständen - z. B. einem Mangel an Cobalamin = Vitamin B12 - kann es  

 

- zu vorübergehender oder dauerhafter Verminderung der Anzahl

- zu völligem Verlust

- zur Unterfunktion

 

der MELANOZYTEN in der Haut kommen (= ‚Hypomelanosen’).

 

Zum Nachdenken: Als ‚Café-au-lait-Fleck’ bezeichnet man ein melanozytisches, milchkaffeefarbenes Muttermal (= Naevus) in der Epidermis, meist am Rumpf lokalisiert; es kann vorkommen u. a. bei der ATAXIA TELEANGIECTATICA.

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ATAXIA TELEANGIECTATICA	Symptome:   Zerebellar-extrapyramidal-motorische Störungen Okulokutane Teleangiektasien Pigmentflecken Polyneuropathie Immundefekt mit Immunglobulinmangel Lymphome
Wichtiges Frühsymptom	Augenbewegungsstörungen
Alphafetoprotein	Das Alphafetoprotein im Serum ist i. d. R. erhöht:   Physiologisch erhöht in der Schwangerschaft und beim Säugling (-> Bedeutung unbekannt).   Pathologisch erhöht im Serum der Schwangeren bei DYSRAPHIESYNDROMEN.   [Verminderte Serumwerte bei Schwangeren können ein Hinweis auf DOWN-SYNDROM sein.]   Unabhängig von einer Schwangerschaft: Der Wert kann erhöht sein bei Lebererkrankungen (bes. bei Leberzirrhose und bei chronischer Hepatitis).
Anti-IgA-Autoantikörper (IgA = Immunglobulin A)	Evtl. erhöht.

 

 

 

[Begriffserklärungen:

 

Zerebellum: Cerebellum = Kleinhirn.

 

Das EXTRAPYRAMIDAL-MOTORISCHE System reguliert den Muskeltonus und die unwillkürlichen Bewegungen etc.; die ‚efferenten’ (= absteigenden) Bahnen sind u. a. mit dem Rückenmark und den ‚oberen Vierhügeln’ (= COLLICULI SUPERIORES; diese sind angeschlossen an die Sehbahn) verbunden. Die Bahnen verlaufen im Vorderseitenstrang des Rückenmarks (z. B. Tractus rubrospinalis und vestibulospinalis).

 

TELEANGIEKTASIEN: Angeborene oder erworbene Erweiterungen kleiner, oberflächlicher Hautgefäße; bei Lungen- und Herzerkrankungen können sie z. B. entlang des Rippenbogens auftreten, bei einer chronisch-venösen Insuffizienz an den Unterschenkeln; angeboren sind sie z. B. bei der ‚Osler-Rendu-Weber-Krankheit’.

 

OKULOKUTAN: Okulo (= Auge); Kutis (= Haut).

 

‚PIGMENTE’ sind  z. B.  Abbauprodukte von Hämoglobin (= roter Blutfarbstoff der Erythrozyten), von Lipoproteinen und die MELANINE.

 

POLYNEUROPATHIE: Erkrankung peripherer Nerven - ohne traumatische Ursache -  mit Sensibilitätsstörungen und Parästhesien (z.B. Kribbeln, ‚Ameisenlaufen’) an den körperfernen Extremitätenabschnitten (‚socken- oder handschuhförmig’), meist symmetrsich und eher an den unteren Extremitäten.

 

AUTO-ANTIKÖRPER sind Antikörper, die sich gegen körpereigene Antigene richten (z. B. Oberflächenantigene, Rezeptoren, Nukleinsäuren, Proteine, Glykoproteine).

 

ANTIGENE sind – körpereigene oder körperfremde – Substanzen, die die Bildung von Antiköpern auslösen. Antikörper (= Immunglobuline) finden sich in unseren Körperflüssigkeiten. Sie bestehen aus Glykoproteinen; produziert werden sie von Plasmazellen und von B-Lymphyozyten.

 

PLASMAZELLEN sind ausdifferenzierte, stimulierte B-Lymphozyten; sie  kommen u. a. vor im Knochenmark und im lymphatischen Gewebe. Plasmazellen richten sich  jeweils gegen EIN spezifisches Antigen. Als Gedächtniszellen (‚memory cells’) können sie Monate bis Jahre ‚überleben’, dadurch kann das Immunsystem bei einem erneuten Antigenkontakt schnell reagieren.

 

B-LYMPHOZYTEN gehören zu den weißen Blutkörperchen (= Leukozyten); sie sind die Vorläufer der Plasmazellen. Man nennt sie auch ‚B-Zellen’. Auf ihrer Oberfläche tragen sie bestimmte Antikörper, und wenn sie auf ein passendes Antigen treffen (z. B. ein Bakterium), so wandeln sie sich um in Plasmazellen.

 

Lymphome sind Lymphknotenvergrößerungen.]

 

 

-> Siehe auch: Leitungsbahnen – Tractus; Zum Nachdenken – Blutgruppen und Kohlenhydrate (Immunglobuline); Hypogonadismus (Dysraphiesyndrome)

 

 

Als ATAXIE bezeichnet man Störungen in der Koordination von Bewegungsabläufen:

• Das exakte Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen, um eine bestimmte Bewegung auszuführen, gelingt nicht (= Asynergie).
• Zielbewegungen werden falsch ‚bemessen’ (= Dysmetrie); es kommt zu überschießenden Bewegungenn (= Hypermetrie) oder zu vorzeitig verlangsamten und zu kurz bemessenen Bewegungen (= Hypometrie).

Symptome:

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Störungen der Augenbewegungen (= Okulomotorik)	Der III. Hirnnerv – NERVUS OCULOMOTORIUS – versorgt: Die äußeren Augenmuskeln: Musculus rectus superior, medialis, inferior und obliquus inferior. Den Lidhebermuskel. Die inneren Augenmuskeln, die von seinem PARASYMPATHISCHEN ANTEIL versorgt werden: Musculus sphincter pupillae und Musculus ciliaris.   Der ‚Musculus obliquus superior bulbi’ wird durch den IV. Hirnnerv – NERVUS TROCHLEARIS – motorisch versorgt. Dieser Hirnnerv hat seinen Ursprung unter dem ‚unteren Hügel’ (COLLICULUS INFERIOR) der ‚Vierhügelplatte’ (= Lamina tecti), der an die HÖRBAHN angeschlossen ist.
Dysarthrie	Sprech- und Stimmstörung
Dysdiadochokinese	Störungen in der schnellen Abfolge antagonistischer Bewegungen (z. B. beim Eindrehen einer Glühbirne) oder beim Sprechen (z. B. mehrmaliges, schnelles Wiederholen von Silben)
Intentionstremor	Zittern, v. a. bei Zielbewegungen (am stärksten unmittelbar vor dem Ziel)
Stand-, Gang- und Rumpfataxie

 

 

 

Ursachen können sein:

• Erkrankungen des Kleinhirns
• Läsionen der Hinterstrangbahnen des Rückenmarks oder peripherer Nerven (-> Störungen der Tiefensensibilität)
• Läsion des Vestibularapparats
• Hydrozephalus (= sog. ‚Wasserkopf’)
• Läsionen der Hirnhemisphären (-> Gangapraxie)

[Läsion = Schädigung, Verletzung, Störung]

 

-> Siehe auch: Kleinhirn, Vestibularapparat, Hypophyse, Hirnnerven, Hirnnervenkerne, Zum Nachdenken: Schockformen etc.

 

 

Zum Nachdenken:  Schockformen und die Arteria carotis interna ...

 

Die ARTERIA CAROTIS INTERNA versorgt:

 

Paukenhöhle (= Teil des Mittelohrs mit den Gehörknöchelchen)

Hirnhaut (= Meninges; Hirn- und Rückenmarkhäute)

Ganglion trigeminale (= Ursprung des sensorischen Anteils* des NERVUS TRIGEMINUS – V. Hirnnerv)

Hypophyse

Augenhöhle einschl. Bulbus (= Augapfel)

Teile des Gehirns

Vordere Teile der Nasenhöhle

Stirn

 

* Radix sensoria (Portio major) - und Radix motoria (Portio minor) - liegen an der Seitenfläche des MITTLEREN KLEINHIRNSTIELS.

 

Zur Erinnerung:

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PEDUNCULI CEREBELLARIS MEDII

Die ‚mittleren Kleinhirnstiele’ verbinden das Kleinhirn mit der Brücke bzw. die Brücke mit dem Kleinhirn.   Sie enthalten ausschliesslich AFFERENTE (= aufsteigende, zuführende) Fasern von den BRÜCKENKERNEN (Nuclei ponti).   Die BRÜCKENKERNE sind ‚Schaltstationen’ der Verbindungen zwischen Groß- und Kleinhirn. In der Brücke kreuzen die Fasern jeweils von rechts nach links bzw. von links nach rechts (= FIBRAE TRANSVERSAE PONTIS).   Im hinteren Teil der BRÜCKE (‚Brückenhaube’) liegt auch ein Teil der FORMATIO RETICULARIS (= ‚Netz’ aus grauer und weißer Substanz) und die motorischen Ursprungskerne der Hirnnerven: V. – NERVUS TRIGEMINUS VI. – NERVUS ABDUCENS VII. NERVUS FACIALIS

 

 

 

Der NERVUS TRIGEMINUS hat drei Äste:

 

V1: Augenhöhlennerv; versorgt sensibel Augenhöhle und Stirn

V2: Oberkiefernerv; versorgt sensibel die Gesichtshaut unterhalb der Augenhöhle, die Schleimhaut der Nase, Oberlippe und Zähne des Oberkiefers

V3: Unterkiefernerv; versorgt sensibel den Unterkieferbereich (Unterlippe, Zahnfleisch und Zähne) und motorisch alle Kau- und Mundbodenmuskeln

 

-> Siehe auch: Hypophyse; Kleinhirn, Kleinhirnstiele; Leitungsbahnen; Nervensystem; Substantia alba, grisea (… weiße und graue Substanz) etc.

 

 

 

Glutathion etc. ...

 

 

GLUTATHION wirkt als Coenzym, Cofaktor; Cofaktor von Glutathion ist SELEN.

 

[Wichtig: In GLUTATHION - und auch in Glykocholsäuren und Hippursäure - ist GLYCIN enthalten.

Glycin ist die einfachste und einzige 'optisch nicht aktive' Aminosäure. GLYCIN ist:

• Hemmender Neurotransmitter in Rückenmark und Hirnstamm - für die Kontrolle der Motorik.
• 'Vermittler' von Signalen (= sog. 'Ligand') für einen 'GABA_A-Rezeptor ähnlichen Cl^--Kanal' ...
• Mit GLUTAMIN und ASPARAGIN wichtig für die Biosynthese der PURINBASEN; die wichtigsten Purinbasen sind ADENIN und GUANIN.

... Gallensäuren bilden in der Leber mit GLYCIN oder TAURIN (= Abbauprodukt von CYSTEIN) die Säureamide (= konjugierte Gallensäuren oder Gallensalze = Glyko- bzw. Taurocholsäuren).

 

... Hippursäure ist eine Verbindung mit GLYCIN, um Benzoesäure auszuscheiden (Benzoesäure ist Konservierungsstoff, Antiseptikum und Ausgangsstoff wichtiger Lokalanästhetika; nach dem Genuss von z. B. Pflaumen, Birnen oder Preiselbeeren kann der Hippursäurewert erhöht sein).

 

 

-> Siehe auch: Mineralstoffe und Zum Nachdenken - Terminale Zucker]

 

Es wird synthetisiert aus GLUTAMINSÄURE und CYSTEIN, in Abhängigkeit von ATP (s. o.).

 

GLUTAMINSÄURE ist eine nicht-essentielle Aminosäure. Sie wird gebildet – unter dem Einfluss von GLUTAMATDEHYDROGENASE (GLDH) - aus:

 

Alphaketoglutarsäure (= Zwischenprodukt beim Zitronensäureabbau zu Bernsteinsäure*)

Ammoniak (s. o.: Harnstoffzyklus)

NADPH₂ (s. o.)

 

* Bernsteinsäure ist ein Stoffwechselzwischenprodukt des Fett- und Kohlenhydratstoffwechsels; wird zu FUMARSÄURE dehydriert (-> durch die SUCCINODEHYDROGENASE).

 

* Im ZITRONENSÄUREZYKLUS (= CITRATZYKLUS; s. o.) erfolgt der Endabbau von Acetyl-CoA (= Acetyl-Coenzym A = aktivierte Form der Essigsäure; Coenzym A [CoA] ist die Wirkungsform der Pantothensäure [Vitamin B5]):

 

1. Zur Energielieferung in Form von:

GTP (= Guanosintriphosphat)

NADH + H⁺ und FADH₂

 

2. Zur Bereitstellung von Biosynthese-Zwischenprodukten.

 

GLUTAMINSÄURE ist:

• Vorstufe der Biosynthesen von GABA, Ornithin, Prolin, Hydroxyprolin
• Baustein der Folsäure
• Neurotransmitter (-> Glutamat = Salz der Glutaminsäure); wichtig für die Vermittlung von Sinneswahrnehmungen, die Modulation der Motorik und für höhere Gehirnfunktionen, z. B. Lernen und Gedächtnis; Projektionen zum Hippocampus, Thalamus und zu den Basalganglien

Die Synthese erfolgt v. a. in: Leber, Niere, Gehirn und Lunge.

 

Zur Erinnerung: Zu den Basalganglien/Stammganglien gehören ...

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... im engeren Sinne:

... im weiteren Sinne:

Corpus striatum mit Nucleus caudatus und Putamen (= Schalenkern des Nucleus lentiformis/Linsenkerns) -> Extrapyramidales System   Claustrum -> Substantia grisea (graue Substanz) zwischen Nucleus lentiformis/Linsenkern und Insula/Insel: Insel = Teil der Großhirnrinde, der von den umgebenden Teilen des Stirn-, Schläfen- und Scheitellappens verdeckt wird.   Corpus amygdaloideum = Mandelkern -> Kern des Großhirns; Teil des 'limbischen Systems' Liegt an der Innenseite des Schläfenlappens, an der Spitze des Unterhorns des Seitenventrikels (= 1. und 2. Hirnventrikel).

Pallidum im Zwischenhirn -> Extrapyramidales System Nucleus subthalamicus im Zwischenhirn -> Extrapyramidales System Nucleus ruber in der Mittelhirnhaube -> Extrapyramidales System Substantia nigra -> Kern zwischen Pedunculus cerebri (sog. Hirnstiel) und Tegmentum des Mittelhirns mit melaninhaltigen Nervenzellen Formatio reticularis -> 'Netz' aus weißer und grauer Substanz (Substantia alba und grisea) von der Medulla oblongata bis ins Zwischenhirn

.

-> Siehe auch: Wunderwerk Gehirn; Leitungsbahnen; Nervensystem; Nuclei;

Wunderwerk Mensch - Reflexe; Glossar - Basalganglien, Limbisches System

 

 

[ORNITHIN entsteht im Harnstoffzyklus aus ARGININ (= eine im Säuglingsalter essentielle Aminosäure).

Biosynthese von PROLIN aus Glutaminsäure oder aus zugeführtem Ornithin.

Eine erhöhte HYDROXYPROLINKONZENTRATION im Harn ist Hinweis auf eine Störung im Knochenstoffwechsel (z. B. Osteoporose, Hyperparathyroidismus, Osteodystrophia deformans).]

 

CYSTEIN bzw. HOMOCYSTEIN:

 

Entsteht aus METHIONIN (= essentielle Aminosäure) beim Abbau von Methionin. [METHIONIN ist u. a. wichtig für die Synthese von CHOLIN (= u. a. Bestandteil von ACETYLCHOLIN; Acetylcholin ist ein physiologischer Neurotransmitter).]

 

Sog. ‚aktiviertes METHIONIN’ (= ADENOSYLMETHIONIN) entsteht aus METHIONIN und ATP (= Adenosintriphosphat; s. o.). Dieses ‚aktivierte METHIONIN’ ist wichtig für die Biosynthese von z. B.:

- Adrenalin

- Kreatin

- Cholin

- NUKLEOTIDEN (Nukleotide sind Bausteine der Nukleinsäuren und fungieren als Coenzyme)

 

HOMOCYSTEIN wird abgebaut unter Beteiligung von Folsäure, Pyridoxin (= Vitamin B6) und Cobalamin (Vitamin B12).

 

GLUTATIONSULFHYDRYL (GSH) reduziert in den roten Blutkörperchen (= Erythrozyten) Methämoglobin und entstehende Peroxide:

 

1. METHÄMOGLOBIN

 

Entsteht aus Hämoglobin (= roter Blutfarbstoff; enthält Eisen und Sauerstoff); es wird durch die Methämoglobinreduktase (NADH₂-abhängig) ständig wieder zu Hämoglobin reduziert.

Bei einem NAD(P)H-Methämoglobinreduktase-Mangel kommt es zur Vermehrung von Methämoglobin im Blut.

 

Symptome:

- Blau-rote Verfärbung der Haut (= Zyanose); besonders gut sichtbar an den Lippen.

- Neurologische Störungen.

 

[Methämoglobin kann aber auch durch die Einwirkung von Toxinen entstehen, z. B. durch Nitrite.]

 

2. PEROXIDE

 

Sie entgiften z. B. toxische Sauerstoffgemische in Erythrozyten.

 

[Katalysator ist die Gluathionperoxidase, Cofaktor ist Selen. Bei einem Mangel kommt es beim Neugeborenen evtl. zur Erhöhung des Bilirubins (= Hyperbilirubinämie des Neugeborenen) mit der Gefahr einer Intoxikation.]

 

Die GLUTATHIONREDUKTASE ist NADPH-abhängig (s. o.).

Bei einem Mangel kommt es evtl. zur HÄMOLYTISCHEN ANÄMIE (= Form der Anämie – sog. ‚Blutarmut’ -  durch beschleunigten Erythrozytenabbau bzw. durch eine verkürzte Lebensdauer der Erythrozyten).

 

Wichtige allgemeine Anämiesymptome sind:

 

- Leistungsminderung

- Müdigkeit

- Atemnot (in Ruhe und bei Belastung)

- Erhöhte Herzfrequenz (= Tachykardie)

 

Bei einer akuten Entwicklung zeigen sich 'Schocksymptome'.

 

 

Zum Nachdenken ...

 

„GABA has an inhibitory role in the adult brain, so finding reduced levels of GABA is of interest in that it might leave the person with autism in an over-responsive, overstimulated state. This might be very relevant to the anxiety and sensory hypersensitivity in autism.”

Simon Baron-Cohen – ‘Autism and Asperger Syndrome’

 

 

Quellen und zum Weiterlesen:

Klinisches Wörterbuch ‚Pschyrembel’, ‚Naturheilpraxis heute’, Wikipedia

 

 

Siehe auch:

Dopamin & Co.

Essen & Co.- Aminosäuren, Fette, Fettstoffwechsel, Kohlenhydrate, Vitamine etc.

Mineralstoffe, Spurenelemente

Hypothalamus, Hypophyse, Nebenniere

Wunderwerk Gehirn - Kleinhirn, Hirnventrikel etc.

Leitungsbahnen - Extrapyramidale Bahnen etc.

Fragen, Fragen, Fragen - Aminosäureaustausch

Glossar - ATP, Basalganglien, Bilirubin, GABA, Hautschichten, Leukozyten

Gedankensplitter - 'Layer to layer' etc.

Zum Nachdenken:

Ataxie

Blutgruppen und Kohlenhydrate

Cholin

Hypoglykämie

Hypogonadismus

Schockformen

Terminale Zucker